Як визначити чи є синдром дауна у плода

Відео: Діагностика синдрому Дауна під час вагітності

ДНК, синдром Дауна

Відео: Скільки хромосом у людини. Ген людини це частина

Однією з найбільш страшних аномалій сьогодні вважається синдром Дауна, причиною якого є подвоєння однієї з 21 пари хромосом. Його причини і спосіб лікування медициною так і не встановлені, зате вироблений механізм установки цієї аномалії.

Це аналіз крові на синдром Дауна при вагітності, який здається в рамках першого скринінгу, і повторюється кожен триместр при натяку на наявність даної патології.

генетичні патології
Сучасні генетики та біохіміки створили спеціальну програму, спрямовану на виявлення, як Синдрому Дауна, так і інших відхилень. При цьому важливо виявити ці патології саме на ранніх стадіях розвитку ембріона, коли батьки зможуть прийняти рішення на користь аборту.

Для того щоб переконатися в наявності або відсутності патологій, жінки здають аналіз крові при вагітності на синдром Дауна вперше на терміні 12-14 тижнів. Одночасно з ним проводиться і перше ультразвукове дослідження. Звичайно, робляться ці обстеження на добровільній основі. На особливу увагу заслуговують вагітні жінки старше 35 років.

віковий фактор
Аналіз вагітних на синдром Дауна частіше буває позитивним, якщо вік обох батьків склав 36 років і більше. Пояснюється така цифра статистичними даними, зібраними з усього світу. Якщо раніше небезпечним фактором вважався 45 - річний вік матері, то сьогодні під пильною увагою перебувають жінки на десяток років молодше. Саме їм рекомендується здавати аналіз на Синдром Дауна кожен триместр незалежно від результатів першого скринінгу.

Оскільки на обличчя явна тенденція молоденія ризику розвитку різних патологій, то кожна дама просто зобов`язана пройти генетичний аналіз при вагітності на синдром Дауна.

Аналіз на ХГЧ
У момент першого відвідування дільничного гінеколога жінці дається напрямок на аналіз ХГЧ або хоріонічний гонадотропін людини, який являє собою речовина, що виділяється ембріоном. На його основі виробляються численні тести на вагітність, і відповідно поза вагітності даний гормон в жіночому організмі відсутній.

Рівень гормону ХГЧ також має значення для лікаря, який вже на ранніх термінах може запідозрити патологію. Аналіз здається рано вранці натщесерце. Найчастіше аналізи крові на визначення рівня гормону ХГЧ і на виявлення генетичних патологій здаються спільно в два різних шприца.

Дев`ять місяців
Період виношування ділиться на три триместру, з яких для здачі аналізу вагітних на синдром Дауна особливе значення мають перші два. Протягом кожного триместру жінка проходить скринінг, який покликаний виявити або відсіяти патології розвитку плода.

У першому триместрі, на терміні 12 - 14 тижнів жінка здає аналіз на визначення синдрому Дауна вперше. Тут лікарі досліджують як рівень гормону ХГЧ і білка PAPP-A, а також дивляться, як розвивається ембріон по УЗД. РАРР-А є особлива речовина, головним завданням якого є попередження відторгнення плоду, який жіночий організм може сприйняти як генетично різнорідний матеріал. При наявності Синдрому Дауна рівень РАРР-А надто низький, а показники ХГЧ, навпаки, зашкалюють.

Якщо вже на першому скринінгу виникають підозри на Синдром Дауна на підставі цих двох показників, проводиться додаткове дослідження - амніоскопія, яка спрямована на вивчення клітин хоріона, витягнутих через шийку матки лікарем.

Іноді результат аналізів може бути спотворений. Тому лікар розповідає жінці, як беруть аналізи на Дауна у вагітних. Зазвичай вони проводяться в першій половині дня. За три години до здачі аналізів жінці рекомендується утриматися від прийому їжі і води.

повторне дослідження
Якщо в першому триместрі результати аналізу крові на патології були неоднозначними або позитивними, підтвердити наявність того чи іншого відхилення у плода допоможе повторний скринінг. І тут вже досліджуються не два речовини (ХГЧ і РАРР-А), а цілих чотири: (ХГЧ і естріол, ингибин-А і АФП). При цьому поряд з УЗД і аналізами крові може бути проведено дослідження генетичного матеріалу, який забирається за допомогою проколу матки через живіт вагітної жінки.

Результати аналізів
Високий або низький ризик розвитку генетичної патології визначають зазначені вище відхилення гормонів плода від норми. При цьому результати досліджень не дають абсолютної гарантії того, що народиться неповноцінна дитина. Імовірність тут становить 90%. Найбільш точні дані дає дослідження ДНК плоду, який знаходиться в крові матері. Якщо ризик народження дитини з патологією занадто великий, то жінка повинна пройти консультацію генетика.

Синдром Дауна, як в принципі і інші патології і «каліцтва» плода виставляються виключно при сукупності всіх досліджень: аналіз крові, дослідження генетичного матеріалу, УЗД, ДНК. При цьому вірогідність народження здорової дитини хоч і мінімальна, але зберігається завжди.

У будь-якому випадку діти з синдромом Дауна - це особливі діти, яким необхідно більше уваги і любові батьків, а також розуміння і терпіння з боку оточуючих. Вони досить розумні і розвинені, все розуміють і хочуть жити, як і нормальні хлопці. Однак, дати право на життя такій дитині чи ні, завжди залишається за його батьками.

джерело