Аналіз на дауна при вагітності
Синдром Дауна - ознаки при вагітності
Синдром Дауна - це одне з найпоширеніших генетичних порушень. Виникає вона ще на етапі формування яйцеклітини або сперматозоїда або в момент їх злиття при заплідненні. При цьому у дитини є зайва 21-а хромосома і в підсумку в клітинах організму є не 46, як годиться, а 47 хромосом.
Як визначити синдром Дауна при вагітності?
Для виявлення синдрому Дауна при вагітності існує кілька способів. Серед них - інвазивні методи, УЗД, скринінг при вагітності. Достовірно діагностувати синдром Дауна у плода можна лише за допомогою інвазивних методів:
- біопсія хоріона на 10-12 тижні - результат виходить через кілька днів. Однак процедура небезпечна тим, що може викликати мимовільний викидень в 3% випадків;
- плацентоцентоз на 13-18 тижні - результат вам скажуть через кілька днів. Ризик ускладнення той же - 3-4% випадків закінчуються самовільним викиднем;
- амніоцентоз на 17-22 тижні - в цьому випадку ризик викидня становить близько 0,5%;
- кордоцентоз на 21-23 тижні - 1-2% випадків закінчуються викиднем.
Якщо в ході маніпуляцій виявлено наявність синдрому Дауна, можливо переривання вагітності на терміні до 22 тижнів.
Звичайно, ризик самовільного викидня - досить неприємна плата за достовірність, особливо якщо з`ясується, що з дитиною все було добре. Тому далеко не всі наважуються на такі маніпуляції. З певною часткою ймовірності про синдром Дауна можна судити за результатами ультразвукового дослідження.
УЗД плоду з синдромом Дауна
Ознаки синдрому Дауна у плода при вагітності складно визначити за допомогою УЗД, оскільки таке дослідження дозволяє з високою часткою вірогідності визначати лише явно грубі анатомічні порушення. Однак існує ряд маркерів, за якими лікар може запідозрити наявність у плода зайвої хромосоми. І якщо в процесі обстеження у плода виявлено ознаки синдрому Дауна, дослідження їх в сукупності дасть можливість вбудувати цілісну картину і констатувати трисомії 21 з певною часткою ймовірності.
Отже, до цих особливостей відносять:
- збільшення комірного простору (велика товщина шийної складки або скупчення підшкірної рідини на задній стороні шиї плода). У нормі цей параметр не повинен перевищувати 2,5 мм при піхвовому дослідженні і 3 мм при дослідженні через черевну стінку. Таке дослідження проводиться на 10-13 тижні;
- довжина кісток носа плода - визначається в другому триместрі. Гіпоплазія носових кісточок присутній у кожного 2-го дитини з синдромом Дауна;
- збільшений сечовий міхур;
- зменшена верхнечелюстная кістка;
- помірна тахікардія (більше 170 ударів в хвилину);
- порушення форми хвилі течії крові в венозній протоці.
Якщо на УЗД у вас знайшли один або кілька ознак, це ще не означає стовідсоткової народження дитини з синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один з лабораторних аналізів, описаних вище, коли у жінки через черевну стінку береться генетичний матеріал.
УЗД найбільш інформативно на терміні 12-14 тижнів - в цьому періоді фахівець може точніше визначити ступінь ризику і допомогти прийняти подальші необхідні заходи.
Скринінг на синдром Дауна - розшифровка
Ще одним методом виявлення синдрому Дауна при вагітності є біохімічний аналіз крові вагітної. взятої з вени. Аналіз вагітних на синдром Дауна має на увазі визначення концентрації в її крові альфафетопротеїн і гормону ХГЛ.
Альфафетопротеїн - це білок, що продукується білком печінки плода. Він надходить в кров жінки через амніотичну рідину. І низький рівень цього білка може свідчити про розвиток синдрому Дауна. Найбільш доцільно робити цей аналіз на 16-18 тижні вагітності.
Аналіз на синдром Дауна по триместрах
Синдром Дауна є генетичною аномалією, від якої практично ніхто не застрахований.
З якої причини відбувається подвоєння однієї з 21 пари хромосом залишається нез`ясованим досі, а саме захворювання не лікується.
Людина з синдромом Дауна схожий з кособоким спорудою, в фундамент якого випадково поклали зайвий камінь. Виправити вже нічого неможливо.
Генетики і біохіміки розробили спеціальну програму по виявленню синдрому Дауна на ранніх стадіях розвитку ембріона.
Щоб переконатися у відсутності генетичної патології, необхідно зробити аналіз на синдром дауна, здати який пропонують кожній вагітній.
Лікарі рекомендують робити це жінкам, вік яких перевищує поріг в 35 років.
За даними світової статистики частота цієї генетичної аномалії залежить від віку батьків. Ще якихось десять років тому, нижня межа групи ризику становила 45 років.
Як і всі хвороби, синдром Дауна, на жаль, «молодіє». Тому зробити аналіз на синдром дауна бажано кожній вагітній жінці.
У чому полягає аналіз крові на синдром дауна
На ранньому терміні вагітності призначається аналіз на ХГЧ. Хоріонічний гонадотропін людини являє собою речовина, яке виділяє тільки плід.
Поза вагітності ХГЧ в крові жінок відсутній.
Оскільки термін виношування дитини визначається дев`ятьма місяцями, вагітність поділяють на три триместру - по три місяці в кожному.
Останній триместр, найчастіше, виявляється кілька укороченим або подовженим.
Однак для того, щоб досліджувати аналіз вагітної на синдром дауна, мають значення перший і другий триместр. Від 1 тижня вагітності до 26-ій.
Кожне дослідження називається скринінгом, тобто, відсівом. Сумнівні результати дозволяють запідозрити наявність генетичної аномалії.
Щоб здати кров на ХГЧ не потрібно ніякої спеціальної підготовки, виснажливої дієти, наприклад. Проводиться звичайний забір крові з вени. Робиться це найчастіше з ранку.
Вагітна, яка перебуває на обліку в жіночій консультації, здає одночасно кілька аналізів. Робиться це для того, щоб не брати кров для кожного аналізу окремо.
Набирається шприц і кров розливається по пробірках. В одну - на генетичні аномалії, в іншу - на вміст глюкози в крові і так далі.
Тому часто доводиться здавати кров натщесерце.
Аналізи по семестрах
Для діагностики синдрому Дауна під час першого і другого семестру вагітності розроблена спеціальна програма для виявлення генетичних аномалій розвитку плода.
перший триместр
До 13 тижня вагітності досліджують кров на вміст гормону ХГЧ і білка PAPP-A - спеціальної речовини, яка перешкоджає відторгненню плода як генетично різнорідного матеріалу для матері.
Для синдрому Дауна зміст ХГЧ підвищений, а PAPP-A знижений. Якщо отримані такі показники, проводиться генетичний аналіз на синдром дауна, який робиться при амніоскопіі.
Її виробляють на кріслі: не порушуючи ходу вагітності з порожнини матки через шийку, під контролем очей, доктор витягує крихітні частинки хоріона.
другий триместр
У другому триместрі досліджують вже не два елементи, але чотири. За дві пари: ХГЧ і естріол, ингибин-А і АФП.
У складних випадках, коли результати аналізів не свідчать за наявність патології і не виключають її, проводиться дослідження генетичного матеріалу.
Щоб отримати його, роблять прокол матки через живіт.
Результати аналізу плода на синдром дауна
Відхилення від нормального вмісту гормонів і білків, що виділяються плодом, дозволяють визначити ризик розвитку генетичної патології. Він може бути високим і низьким - середнього не буває.
Відхилення від норми кількості однієї пари білків від іншої, так звані ножиці, дозволяють запідозрити патологію в 90% випадків.
Найточнішим методом діагностики є дослідження ДНК плоду, що знаходиться в крові матері.
При високому ризику розвитку синдрому Дауна вагітної рекомендується консультація генетика. Однак, внаслідок дорожнечі, подібне дослідження для більшості людей недоступно.
Синдром Дауна виставляється тільки при сукупності всіх показників, які включають додаткові, інструментальні методи дослідження.
Кожен з нас стежить за своїм здоров`ям сам, але ви можете поділитися ним з близькими і друзями. Додавайтеся до нас в групу і отримуйте найцікавіші новини та поради.
синдром Дауна
Якісне обстеження майбутніх матерів важливе завдання, вирішення якої дозволяє виключити ризик появи на світ дітей з невиправними патологіями, такими як синдром Дауна. На ранніх термінах вагітності обов`язковим є аналіз крові АФП, показники якого використовують для визначення вад розвитку плоду. Такий біохімічний тест проводять з 15 - 20 тижнів вагітності. Визначення рівня лХГ (ХГЧ) в крові призначається з 14 по 18 тиждень вагітності.
Підвищення рівня лХГ відбувається внаслідок багатьох причин, в тому числі і при синдромі Дауна. Про наявність можливих порушень у розвитку плода можна дізнатися завдяки аналізу естріолу в сироватці крові. Чим більше знижений рівень гормону, тим вище ймовірність розвитку патологічних змін стану плоду. Небезпечним вважається рівень вільного естріолу нижче 40%.
Показання до призначення аналізу може бути вік матерів старше 35 років, оскільки саме у них підвищується ймовірність народження дітей з хромосомною патологією.
Всі перераховані аналізи пренатального скринінгу, безумовно, дуже важливі й обов`язкові для кожної вагітної жінки, але вони не гарантують точне визначення відсутності синдрому Дауна, вони лише дають можливість доктору прийняти рішення про подальшу діагностику, більш складної, якою є пункція матки.
Крім обстеження майбутньої матері необхідно провести обстеження всіх членів сім`ї. У крові кожного з подружжя, дослідженої на каріотип можна виявити наявність точно такого ж додаткового хромосомного фрагмента (маркерной хромосоми) як і у плода. У цьому випадку така обставина вважається сприятливим.
Якщо ж додаткова хромосома з`явилася вперше, тоді бажано більш детально провести обстеження з використанням молекулярних методів у спеціальних медико-генетичних наукових центрах, де дадуть точний прогноз розвитку плода. Особливо в групу ризику входять подружжя, які мають дитину з хромосомною патологією, у них можливе народження наступної дитини з подібним захворюванням.
Знайшли помилку в тексті? Виділіть її та ще кілька слів, натисніть Ctrl + Enter
Можливості УЗД в діагностиці синдрому Дауна на перших строках вагітності тільки можуть дати припущення про наявність такої патології, але виявити її з високою вірогідністю неможливо. Більше діагностичних ознак може бути виявлено на ультразвуковій апаратурі в більш пізньому періоді виношування плоду. За допомогою УЗД в 11-13 тижнів вагітності визначають товщину комірцевої зони, що може вказати на ризик народження дитини з синдромом Дауна.
Найефективніші і поширені види медико-генетичної діагностики: дослідження ворсинок хоріона, амніоцентоз. Їх можна проводити в першому триместрі, в цей період найбільш ймовірно розпізнати порушення в наборі хромосом і їх структури. Інвазійні методики пренатальної діагностики вельми складні процедури.
Амніоцентоз проводиться на терміні 15-20 тижнів за допомогою введення тонкої голки через черевну стінку в амниотический міхур для дослідження навколоплідних вод. З виділених з рідини клітин, судять про стан здоров`я плоду. Дослідження ворсинок хоріона проводиться шляхом вилучення найменшої дрібниці тканини хоріона, з якої утворюється плацента, за допомогою гнучкого катетера, що вводиться через цервікальний канал або шляхом проколу черевної стінки.
Можливість проведення дослідження на ранніх термінах вагітності (7-9 тижнів) передбачає своєчасне переривання вагітності в разі виявлення серйозних патологій плоду. Результати дослідження ворсин хоріона можна отримати через 7-10 днів. Аналізи навколоплідної рідини найбільш точні для підтвердження діагнозу.
Хромосомне порушення, яке отримало назву на честь англійського лікаря Джона Дауна, першим описав ознаки захворювання зустрічається в 1 випадку з 600 пологів.
Сучасна медицина зробила можливою ранню діагностику майбутньої дитини в період вагітності, що дозволяє підтвердити або спростувати попередній діагноз і прийняти відповідні рішення про продовження або переривання виношування плоду. Всі етапи досліджень не є обов`язковими і здійсненні тільки за згодою майбутньої матері. Синдром Дауна - це серйозні відхилення від норми, діапазон фізичних порушень і ступінь розумової відсталості в кожному конкретному випадку індивідуальні.
Більшість малюків із синдромом Дауна непогано навчаються, вони можуть відвідувати дитячі садки і школи. Такі, особливі діти мають не тільки слабкими, а й сильними сторонами, їх можна навчити практично всьому, головне - любити, піклуватися і постійно виконувати корекцію їх здоров`я в спеціальних лікувальних установах.
