Визначення синдрому дауна під час вагітності
Синдром Дауна - це серйозна патологія, яка викликається наявністю зайвої хромосоми, що призводить до порушень інтелектуального та моторного розвитку дитини, а також збільшує ризик різних вроджених захворювань. Передбачити, які саме симптоми виявляться і яка у них буде ступінь вираженості, заздалегідь практично неможливо, хоча завдяки методам сучасної діагностики, дане відхилення виявляють ще під час вагітності. Виникає питання, на якому терміні визначають синдром Дауна .
Принципи ведення вагітності зараз вимагають, щоб жінка проходила спеціальні обстеження - скрининги. Це сукупність аналізів крові з даними ультразвукового дослідження, що забезпечує найбільш інформативний і точний результат. Перший скринінг проводиться в одинадцять-тринадцять тижнів, в цей час вже можна побачити непрямі ознаки, що вказують на ризик синдрому Дауна, зокрема, це збільшення товщини комірцевої зони (понад 3 мм) і маленька довжина носової кістки плода або її повна відсутність. Також ймовірність генетичних аномалій покажуть і аналізи крові. У першому триместрі це подвійний тест, який перевіряє рівень гормону beta - ХГЧ і специфічного білка плазми. Відхилення даних показників від норм може бути свідченням різних патологій, однак, цей аналіз необхідно оцінювати тільки в поєднанні з результатами УЗД, оскільки він не дає прямої вказівки на присутність синдрому Дауна, а лише дозволяє припустити можливість цій аномалії. У разі сумнівних результатів можуть провести біопсію ворсин хоріона з метою генетичної експертизи.
Друге обстеження слід проходити з шістнадцятого тижня по вісімнадцяту, в нього також входять УЗД і аналіз крові (потрійний тест). При порушенні цих термінів або пропуску одного з скринінгів їх дані не можна вважати повністю достовірними. Якщо скринінгові результати показали високу ймовірність патологій, то після 18-го тижня зазвичай пропонується пройти амніоцентез, за допомогою якого досліджуються навколоплідні води. Ця процедура дасть більш точну відповідь, хоча приблизно в 5 відсотках випадків не виключена помилка.
Як дослідження ворсин хоріона, так і амніоцентез іноді здатні викликати ускладнення аж до викидня, однак найчастіше дані процедури протікають без проблем (ризик становить близько 0,5-1%). У будь-якому випадку, якщо результати скринінгів не вкладаються в рамки норм, лікарі зазвичай направляють додатково на консультацію до генетикам. Також рекомендовано провести з ними консультації, якщо вік матері більше 35 років або у батьків є генетичні захворювання, так як це виступає додатковим чинником ризику.
У більшості випадків синдром Дауна, як і інші генетичні патології, вдається виявити ще до закінчення першого триместру.
Інші новини по темі:
Аналіз на синдром Дауна по триместрах
Синдром Дауна є генетичною аномалією, від якої практично ніхто не застрахований.
З якої причини відбувається подвоєння однієї з 21 пари хромосом залишається нез`ясованим досі, а саме захворювання не лікується.
Людина з синдромом Дауна схожий з кособоким спорудою, в фундамент якого випадково поклали зайвий камінь. Виправити вже нічого неможливо.
Генетики і біохіміки розробили спеціальну програму по виявленню синдрому Дауна на ранніх стадіях розвитку ембріона.
Щоб переконатися у відсутності генетичної патології, необхідно зробити аналіз на синдром дауна, здати який пропонують кожній вагітній.
Лікарі рекомендують робити це жінкам, вік яких перевищує поріг в 35 років.
За даними світової статистики частота цієї генетичної аномалії залежить від віку батьків. Ще якихось десять років тому, нижня межа групи ризику становила 45 років.
Як і всі хвороби, синдром Дауна, на жаль, «молодіє». Тому зробити аналіз на синдром дауна бажано кожній вагітній жінці.
У чому полягає аналіз крові на синдром дауна
На ранньому терміні вагітності призначається аналіз на ХГЧ. Хоріонічний гонадотропін людини являє собою речовина, яке виділяє тільки плід.
Поза вагітності ХГЧ в крові жінок відсутній.
Оскільки термін виношування дитини визначається дев`ятьма місяцями, вагітність поділяють на три триместру - по три місяці в кожному.
Останній триместр, найчастіше, виявляється кілька укороченим або подовженим.
Однак для того, щоб досліджувати аналіз вагітної на синдром дауна, мають значення перший і другий триместр. Від 1 тижня вагітності до 26-ій.
Кожне дослідження називається скринінгом, тобто, відсівом. Сумнівні результати дозволяють запідозрити наявність генетичної аномалії.
Щоб здати кров на ХГЧ не потрібно ніякої спеціальної підготовки, виснажливої дієти, наприклад. Проводиться звичайний забір крові з вени. Робиться це найчастіше з ранку.
Вагітна, яка перебуває на обліку в жіночій консультації, здає одночасно кілька аналізів. Робиться це для того, щоб не брати кров для кожного аналізу окремо.
Набирається шприц і кров розливається по пробірках. В одну - на генетичні аномалії, в іншу - на вміст глюкози в крові і так далі.
Тому часто доводиться здавати кров натщесерце.
Аналізи по семестрах
Для діагностики синдрому Дауна під час першого і другого семестру вагітності розроблена спеціальна програма для виявлення генетичних аномалій розвитку плода.
перший триместр
До 13 тижня вагітності досліджують кров на вміст гормону ХГЧ і білка PAPP-A - спеціальної речовини, яка перешкоджає відторгненню плода як генетично різнорідного матеріалу для матері.
Для синдрому Дауна зміст ХГЧ підвищений, а PAPP-A знижений. Якщо отримані такі показники, проводиться генетичний аналіз на синдром дауна, який робиться при амніоскопіі.
Її виробляють на кріслі: не порушуючи ходу вагітності з порожнини матки через шийку, під контролем очей, доктор витягує крихітні частинки хоріона.
другий триместр
У другому триместрі досліджують вже не два елементи, але чотири. За дві пари: ХГЧ і естріол, ингибин-А і АФП.
У складних випадках, коли результати аналізів не свідчать за наявність патології і не виключають її, проводиться дослідження генетичного матеріалу.
Щоб отримати його, роблять прокол матки через живіт.
Результати аналізу плода на синдром дауна
Відхилення від нормального вмісту гормонів і білків, що виділяються плодом, дозволяють визначити ризик розвитку генетичної патології. Він може бути високим і низьким - середнього не буває.
Відхилення від норми кількості однієї пари білків від іншої, так звані ножиці, дозволяють запідозрити патологію в 90% випадків.
Найточнішим методом діагностики є дослідження ДНК плоду, що знаходиться в крові матері.
При високому ризику розвитку синдрому Дауна вагітної рекомендується консультація генетика. Однак, внаслідок дорожнечі, подібне дослідження для більшості людей недоступно.
Синдром Дауна виставляється тільки при сукупності всіх показників, які включають додаткові, інструментальні методи дослідження.
Кожен з нас стежить за своїм здоров`ям сам, але ви можете поділитися ним з близькими і друзями. Додавайтеся до нас в групу і отримуйте найцікавіші новини та поради.
Синдром Дауна - виявлення при вагітності
З медичної точки зору синдром Дауна - це всього лише зайва хромосома. Але насправді - це тяжкий тягар для батьків, адже дитина все життя буде вимагати до себе підвищеної уваги. Адже він буде і розумово і фізично недорозвиненим. Крім цього, у таких дітей часто виявляються різні пороки серця.
Ризик народження дитини з синдромом Дауна зростає з віком майбутньої мами, особливо у жінок після 35-ти років. Але у молодих мам теж є ймовірність розвитку подібної патології у плода. Саме тому медики рекомендують проходити усім, хто знаходиться в зоні ризику Скринінг-діагностику.
Методи Скринінг-діагностики
Є кілька діагностичних методів, які дозволять встановити поява подібної патології ще у внутрішньоутробному періоді. Перш за все, це здача аналізу крові на ХГЧ і АФП, і звичайно ж, ультразвукове дослідження плода.
Аналіз крові на ХГЧ здається на ранніх термінах вагітності. А альфафетопротеин - це білок, який виділяє печінку дитини. За його рівню, власне, і можна визначити розвиток тих чи інших вад. Під час УЗД досвідчений фахівець зможе визначити ймовірність виникнення синдрому Дауна за матеріальним становищем шийних складок, адже саме тут і накопичується підшкірна рідина. Крім цього на захворювання може вказати відсутність носової кістки.
Але при цьому варто відзначити, що такі дослідження нерідко давали хибнопозитивні результати. В цьому випадку необхідно буде скористатися біопсією ворсинок хоріона. Через піхву вводиться зонд з дзеркальцем. Іноді аналіз беруть за допомогою введення тонкої голки прямо через черевну порожнину. Правда, при такому дослідженні зростає ризик викидня.
Існує також аналіз під назвою амніоцентез, який допомагає ретельно обстежити навколоплідні води. Для цього проводять прокол живота і беруть амніотичну рідину на біохімію. Але це теж не може дати стовідсоткову гарантію. Його часто пропонують пройти жінкам, у яких скринінгові дослідження підтвердили високу ймовірність появи патології розвитку плода. Такий аналіз проводять після 18-го тижня, коли кількість навколоплідних вод вже досить. Результати будуть готові не менш, ніж через два тижні. В цей час в утробі вже буде жити маленька людина, тому перед жінкою постає важкий вибір: йти на штучно викликані пологи або ж немає.
У більшості випадків вагітність з синдромом Дауна у плода закінчується викиднями на ранніх термінах. Ті ж, хто вдаються до досліджень за допомогою проколювання живота, можуть втратити дитину через занесення інфекції або пошкодження околоплодного міхура. Іноді це трапляється зі здоровими дітьми, чиї мами вирішили перевіритися подібним чином. У будь-якому випадку, вагітна жінка сама повинна вирішити, чи робити амніоцентез.
На жаль, синдром Дауна не піддається лікуванню. Та й на 5-му місяці вагітності, коли його можна точно продіагностувати, від матері мало що залежатиме. На закінчення відзначимо, що ймовірність синдрому Дауна дуже низька, всього одна дитина з тисячі народжується з цієї генетичною аномалією.
