Дізнатися дауна під час вагітності
Як визначити синдром Дауна при вагітності
Кожна жінка хоче народити здорового малюка. Однак не завжди наші бажання збігаються з реальністю. Іноді життя підносить нам випробування, які потрібно пройти, і народження дитини з відхиленнями - один з таких випадків. Синдром Дауна при вагітності - одна з найпоширеніших патологій, і такі діти народжуються набагато частіше, ніж прийнято вважати.
Тема про те, яке рішення прийняти в разі, якщо під час вагітності у плода виявлено генетична патологія, дуже складна, і з етичних міркувань ми не будемо її стосуватися. Скажемо лише одне - тільки сама жінка приймає рішення: зберегти вагітність або перервати її. Лікарі не мають права надавати на вагітну тиск. Сьогодні ми розповімо про те, чому виникає ця патологія і як її можна діагностувати під час вагітності.
Синдром Дауна та вагітність: причини виникнення
Чому Даун? Синдром названий за прізвищем британського лікаря Джона Ленгдона Дауна, вперше описав це явище в 1866 році. Лише майже через 100 років інший учений, француз Жером Лежен, виявив хромосомні походження цього синдрому.
Причиною синдрому Дауна при вагітності є наявність у плода додаткової хромосоми. У здорової людини їх 46, і хромосоми складають 23 пари. У людей з синдромом Дауна в 21-й парі не дві, а три хромосоми. Саме тому день людини з синдромом Дауна відзначається в світі 21 березня. 21 числа третього місяця року - три копії хромосом в 21-й парі. Інша назва синдрому - «трисомія 21».
Частота виникнення даної генетичної аномалії - 1 випадок на 600-800 пологів. Це досить багато. Батькам слід розуміти найголовніше: ніхто з них не винен у трагедії. Це випадкова мутація, яка відбувається відразу після зачаття. Дитина не може захворіти синдромом Дауна - у нього буде або спочатку 46 хромосом, або 47.
Вагітність і синдром Дауна: скрининги
Ступінь ризику народження дитини з синдромом Дауна підвищується в залежності від віку матері. Жінки після 35 років обов`язково повинні проходити спеціальні обстеження: пренатальні скрининги, що виявляють ознаки синдрому Дауна при вагітності. Ознаки - це ключове слово, яке означає, що при дослідженнях визначається тільки ступінь ризику виникнення синдрому. Багато батьків не зовсім розуміють, що це означає. А означає це ймовірність народження неповносправної дитини.
Жоден аналіз не «скаже» вам чи лікарям зі 100% ймовірністю, що плід має синдром Дауна. Повторимо: розраховується лише ймовірність його народження на основі трьох складових: віку матері, терміну її вагітності, результатів скринінгів. У різних країнах високі ризики мають різні показники - наприклад, в Ізраїлі поріг - 1: 380, а в Англії - 1: 200. У Росії в середньому прийнято вважати високим ризиком показник вище, ніж 1: 250.
Як перевести сухі математичні розрахунки в життя? Якщо ваш ризик за результатами розрахунку 1: 100, це високий ступінь. Але насправді вона означає, що в 99% ваша дитина здорова. Саме тому виникає думка, що при вагітності синдром Дауна складно виявляється, і лікарі часто припускаються помилок. Це не помилки - адже лікарі можуть лише припустити наявність даної патології.
Які скрининги повинна пройти вагітна жінка? Найголовніше обстеження проводиться в першому триместрі - це ультразвукове дослідження, що визначає товщину комірного простору плода (вимір підшкірної рідини на задній стороні шиї дитини). Термін для проходження цього скринінгу - 11-14 тиждень вагітності.
Другий тест, який можна робити одночасно, або після результатів УЗД - це спеціальний аналіз крові на рівень бета-ХГЛ і концентрацію протеїну PAPP-A. Якщо аналізи робляться одночасно, це називається подвійним тестом.
Що можуть виявити ці скрининги? УЗД виявляє 75-80% випадків наявності синдрому Дауна при вагітності, аналіз крові - 60-70%. Подвійний тест, таким чином, підвищує ймовірність виявлення патології до 90-93%.
Що робити, якщо результати невтішні?
Скринінг в першому триместрі має досить високу точність. Але щоб підвищити її ще більше, жінці запропонують пройти додаткові дослідження - амніоцентез або біопсію ворсин хоріона. Якщо ви будете згодні на ці процедури, краще робити їх негайно.
Якщо результати і цих досліджень будуть підтверджувати наявність синдрому Дауна у плода, ви можете прийняти дуже важке і гірке рішення перервати вагітність. На ранніх термінах це менш травматично.
Якщо ви не готові до амніоцентезу, є й інший шлях - продовжити обстеження на ознаки синдрому Дауна при вагітності в другому триместрі. Це так звані потрійний і четверний тести, що визначають рівень деяких показників крові:
При наявності синдрому рівень естріолу і АФП в крові жінки буде нижче норми, а бета-ХГЧ і ингибина А - навпаки, вище. Але точність тесту, проведеного в другому триместрі, трохи нижче: до 76%.
Найбільш точні результати можуть бути досягнуті так званим інтегрованим (об`єднаним) аналізом показників першого і другого триместру. Точність прогнозу в такому випадку - 94%. Решта частки доводиться на так званий хибнопозитивний результат. Так само, як і в першому триместрі, вагітній жінці буде запропоновано пройти амніоцентез для підтвердження діагнозу.
Якщо у вас висока ймовірність наявності синдрому Дауна при вагітності, не нехтуйте можливістю зробити всі належні тести. Це допоможе вам прийняти правильне для вас рішення.
Текст: Ольга Панкратьєва
Синдром Дауна - ознаки при вагітності
Синдром Дауна - це одне з найпоширеніших генетичних порушень. Виникає вона ще на етапі формування яйцеклітини або сперматозоїда або в момент їх злиття при заплідненні. При цьому у дитини є зайва 21-а хромосома і в підсумку в клітинах організму є не 46, як годиться, а 47 хромосом.
Як визначити синдром Дауна при вагітності?
Для виявлення синдрому Дауна при вагітності існує кілька способів. Серед них - інвазивні методи, УЗД, скринінг при вагітності. Достовірно діагностувати синдром Дауна у плода можна лише за допомогою інвазивних методів:
- біопсія хоріона на 10-12 тижні - результат виходить через кілька днів. Однак процедура небезпечна тим, що може викликати мимовільний викидень в 3% випадків;
- плацентоцентоз на 13-18 тижні - результат вам скажуть через кілька днів. Ризик ускладнення той же - 3-4% випадків закінчуються самовільним викиднем;
- амніоцентоз на 17-22 тижні - в цьому випадку ризик викидня становить близько 0,5%;
- кордоцентоз на 21-23 тижні - 1-2% випадків закінчуються викиднем.
Якщо в ході маніпуляцій виявлено наявність синдрому Дауна, можливо переривання вагітності на терміні до 22 тижнів.
Звичайно, ризик самовільного викидня - досить неприємна плата за достовірність, особливо якщо з`ясується, що з дитиною все було добре. Тому далеко не всі наважуються на такі маніпуляції. З певною часткою ймовірності про синдром Дауна можна судити за результатами ультразвукового дослідження.
УЗД плоду з синдромом Дауна
Ознаки синдрому Дауна у плода при вагітності складно визначити за допомогою УЗД, оскільки таке дослідження дозволяє з високою часткою вірогідності визначати лише явно грубі анатомічні порушення. Однак існує ряд маркерів, за якими лікар може запідозрити наявність у плода зайвої хромосоми. І якщо в процесі обстеження у плода виявлено ознаки синдрому Дауна, дослідження їх в сукупності дасть можливість вбудувати цілісну картину і констатувати трисомії 21 з певною часткою ймовірності.
Отже, до цих особливостей відносять:
- збільшення комірного простору (велика товщина шийної складки або скупчення підшкірної рідини на задній стороні шиї плода). У нормі цей параметр не повинен перевищувати 2,5 мм при піхвовому дослідженні і 3 мм при дослідженні через черевну стінку. Таке дослідження проводиться на 10-13 тижні;
- довжина кісток носа плода - визначається в другому триместрі. Гіпоплазія носових кісточок присутній у кожного 2-го дитини з синдромом Дауна;
- збільшений сечовий міхур;
- зменшена верхнечелюстная кістка;
- помірна тахікардія (більше 170 ударів в хвилину);
- порушення форми хвилі течії крові в венозній протоці.
Якщо на УЗД у вас знайшли один або кілька ознак, це ще не означає стовідсоткової народження дитини з синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один з лабораторних аналізів, описаних вище, коли у жінки через черевну стінку береться генетичний матеріал.
УЗД найбільш інформативно на терміні 12-14 тижнів - в цьому періоді фахівець може точніше визначити ступінь ризику і допомогти прийняти подальші необхідні заходи.
Скринінг на синдром Дауна - розшифровка
Ще одним методом виявлення синдрому Дауна при вагітності є біохімічний аналіз крові вагітної. взятої з вени. Аналіз вагітних на синдром Дауна має на увазі визначення концентрації в її крові альфафетопротеїн і гормону ХГЛ.
Альфафетопротеїн - це білок, що продукується білком печінки плода. Він надходить в кров жінки через амніотичну рідину. І низький рівень цього білка може свідчити про розвиток синдрому Дауна. Найбільш доцільно робити цей аналіз на 16-18 тижні вагітності.
Як визначити синдром Дауна при вагітності
визначити синдром Дауна можна навіть на ранніх термінах вагітності. Зазвичай першим етапом діагностики є ультразвукове дослідження. Воно виконується в 11-13 тижнів і дозволяє виявити непрямі ознаки генетичного відхилення. Одним з них є товщина комірного простору. Якщо вона перевищує 3 мм, є всі підстави припускати синдром Дауна. Додатковим маркером є величина кістки носа. Якщо кістка відсутня або має невідповідний терміну розмір, варто пройти поглиблене обстеження.
Припустити наявність синдрому Дауна у плода можна по скринінгового дослідження крові. Його можна провести двічі: в 10-13 тижнів і в 16-18. Однак дані тести розраховують лише ймовірність народження дитини з генетичними відхиленнями. З їх допомогою можна лише припустити, але не встановити остаточно наявність у плода синдрому Дауна .
Зверніться до генетику, якщо ви входите до групи ризику (вік старше 35 років) за народженням малюка з синдромом Дауна. Також показаннями для такої консультації є відхилення у плода за результатами узі і висока ймовірність народження хворої дитини, розрахована на підставі скринінгового дослідження.
При наявності показань пройдіть інвазивну пренатальну діагностику. На малих термінах (9,5-12 тижнів) виконується біопсія хоріона. Відповідь про наявність чи відсутність у плода синдрому Дауна буде протягом тижня після виконання процедури.
Якщо є показання для інвазивної діагностики, але термін вагітності складає більше 12 тижнів, проведення біопсії хоріона вже важко. У цьому випадку потрібно дочекатися 16 тижнів і пройти амніоцентез. Результати дослідження будуть готові лише через 2-6 тижнів, однак ризик ускладнень при цій процедурі нижче, ніж при біопсії хоріона.
Якщо час було згаяно і амніоцентез не був проведений до 20 тижнів, пройдіть кордоцентез. Він виконується в другій половині вагітності і дає мінімальний відсоток ускладнень. Однак після отримання результатів термін вагітності вже може бути занадто великий для переривання (в разі якщо жінка не захоче залишати дитину з генетичними відхиленнями), тому краще не затягувати час і проводити інвазивної діагностики в більш ранні терміни.
напісалa 6 лютого 2016
Дуже добре, що у нас в Росії стало можливим проведення неінвазивної допологової діагностики, такий як ДОТ-тест. У всякому разі батьки можуть ще до пологів точно знати, що у дитини немає генетичних порушень. У мене історія вийшла не дуже весела - завагітніла в 32 роки і після першого скринінгу на 14-му тижні мені запропонували зробити ДОТ-тест. За результатами поставили діагноз - синдром Едвардса, на 16-му тижні вагітності перервали. Рішення далося нелегко, але народжувати потрібно усвідомлено.
напісалa 3 червня 2016
Чесно я б ДОТ-тест зробила обов`язковим аналізом для вагітних, що б кожна матуся знала про здоров`я своєї дитини і якщо є якісь відхилення, була до цього готова.
Звичайно на даний момент процедура не з дешевих, але мені здається, що спокій матусі варто таких грошей.
Додати коментар до статті
