Прокол при вагітності на аналіз

Майбутні батьки мріють про те, щоб їх малюк народився здоровеньким. Однак життя складається таким чином, що не завжди бажання збуваються. У деяких випадках ще під час вагітності жінка дізнається про виникаючі загрози життю та здоров`ю її дитини. А винна в усьому генетика.

генетичний код

Кожна людина є носієм певних генів. Утримуються вони в наборі з 46 хромосом. Гени визначають характер, колір очей і волосся, форму вух. Такі спадкові характеристики передаються дитині від батьків. Іноді під впливом будь-яких чинників одна з хромосом пошкоджується. Це призводить до виникнення різних патологій розвитку, позначається на стані здоров`я малюка. Щоб бути впевненою в тому, що дитина розвивається без патологій, варто провести генетичний аналіз при вагітності.

Показання до проведення генетичного аналізу

Фахівці радять проводити необхідні дослідження ще в період планування вагітності. Затягувати з цим не варто. Попередньо отримані результати допоможуть уникнути можливих проблем під час виношування малюка. Однак статистика показує, що більшість жінок звертаються до лікаря-генетика тільки при необхідності. Консультація проводиться найчастіше за наявності направлення від гінеколога. У рідкісних випадках звертаються до генетику за власною ініціативою.

Генетичний аналіз при вагітності проводиться у випадках, коли майбутня мати входить в групу ризику. Обов`язково проводять його, якщо в родині були зафіксовані випадки народження дітей з вадами розвитку, вродженими захворюваннями або каліцтвами.

Направляють на аналіз жінок, які зважилися народити після 35 років. У цьому віці існує великий ризик виникнення генетичних мутацій, в результаті чого народжується хворе маля.

Рекомендований генетичний аналіз при вагітності в тих випадках, коли жінка тривалий час вживала алкоголь або була залежна від наркотиків, лікарських засобів.

Будь-які інфекційні захворювання, перенесені вагітною, є показанням до проведення аналізу. Також напрямок дають тим жінкам, у яких раніше траплялися викидні. Показаний генетичний аналіз, якщо колишня вагітність закінчилася народженням мертвого малюка.

Неінвазивні методи проведення генетичного аналізу

До традиційних (неінвазивний) методам генетичної експертизи відносяться:

біохімічний аналіз крові;
ультразвукове дослідження.

Перше УЗД. проведене на 10-14 тижні вагітності, дозволяє побачити наявність будь-яких порушень розвитку дитини. Біохімічний аналіз крові жінка здає в перші місяці. Раннє дослідження дозволяє визначити наявність патологічних змін в організмі плода, викликаних спадковістю або порушенням цілісності хромосомного набору. Якщо були виявлені ознаки патології, вагітну направляють на повторне УЗД. Проводять його на 20-24 тижні. За допомогою такого дослідження можна визначити дрібні вади розвитку.

Інвазивні методи проведення генетичного аналізу

Генетичний аналіз при вагітності інвазивними методами проводиться у випадках, коли після біохімічного аналізу крові та УЗД залишилися деякі підозри щодо можливих патологій плоду. До інвазивних методів, що дозволяє визначити близько 400 патологій, відносяться:

амніоцентез
біопсія хоріона;
кордоцентез;
плацентоцентез.

Амніоцентез - дослідження навколоплідних вод. Термін проведення аналізу - 15-18 тиждень вагітності. Досліджують амніотичну рідину, одержувану шляхом проколу матки довгою голкою. Даний аналіз не загрожує життю дитини.

За допомогою біопсії хоріона досліджуються клітини, які є основою майбутньої плаценти. Матеріал для аналізу отримують через шийку матки або шляхом проколу черевної порожнини.

Якщо вагітна перенесла інфекційне захворювання, їй призначають плацентоцентез. Проводиться дослідження переважно в другому триместрі після введення знеболюючих препаратів.

Після 18 тижня вагітності стає можливим проведення кардоцентеза - дослідження пуповинної крові. За допомогою пункції через порожнину матки набирають кров, яку відправляють на генетичний аналіз.

Генетичний аналіз при вагітності - необхідний захід, який допомагає уникнути багатьох проблем в майбутньому. Не варто забувати про те, що відповідальний підхід до народження дитини забезпечує малюкові міцне здоров`я і повноцінний розвиток.

Кіра 7:34 14-03-2013

Зробили інвазію (прокол живота)

6го березня були на УЗД, сказали, що строк не скринінговий. про це я вам розповідала.
Ось пішли 12го вже в скринінговий термін і нічого доброго не виходили.
Знову у нас збільшено ТВП - 3,3 .. (хоча я сама чітко бачила на моніторі ТВП - 2,6). направили на інвазію. Дівчата, ніколи в житті я на це більше не піду. я-людина, яка любить уколи і стоматологів, трохи не знепритомніла! на живу катетером проколюють живіт, потім, я навіть не знаю як це назвати, вони просто витягують навколоплідні води, я думала вони мені зараз всі органи витягнуть. так потім вона ще й ворушила в мені цим катетером! як я це пережила до сих пір не розумію.
Але це потрібно було зробити заради мого улюбленого дитинку! а все тому, що у нас підвищений ризик хромосомних патологій. це дуже страшно. але я впевнена, все буде добре))
тепер чекаємо 3-5 днів. якщо не зателефонують, то все добре. так що молимося і тримаємо кулочка, що нам не подзвонять!

Я б точно не погодилася на таке дослідження. А що для дитини? Ну і ви довідаєтеся що дитина з синдромом і що? це все одно не лікується, так що тоді заради дитини, аборт зробити? Це все дурниці, я розумію якби можна було виправити як то ситуацію, вилікувати, а так який сенс? Тільки для лікарів статистика і то які вони молодці, поставили діагноз. Але цю дитину ще доносити потрібно, а мама яка буде знати про синдром навряд чи буде в гарному настрої і з позитивним настроєм.

Це робиться для виключення хромосомної патології. якщо її не підтвердять, то будуть шукати інші причини збільшення ТВП. а це можуть бути несумісні з життям вади. ось так мені пояснив генетик. і я хочу знати заздалегідь, що б бути готовою до всього. і я вірю, що у нас все буде добре)

У вас і так все буде добре. Збільшення ТВП взагалі може ні про що не говорити і найчастіше так і буває, доктора часто лякають вагітних не замислюючись про наслідки. Генетик вам буде співати пісні що б ви якомога більше робили у нього аналізів, ось якщо чесно скільки ви вже витратили грошей на процедури і аналізи з цього питання.

Аналіз пуповинної крові при вагітності

Дане дослідження відноситься до інвазивних методів пренатальної діагностики та проводиться не раніше ніж на терміні 18 тижнів внутрішньоутробного розвитку. Це дослідження необхідно для визначення генетичних аномалій розвивається дитини (зокрема, синдрому Дауна). Однак через великий ризик розвитку такого ускладнення, як мимовільний аборт, це дослідження проводиться все рідше.

Фетоскопія - це метод дослідження, що дозволяє побачити плід, плаценту і пуповину через спеціальне пристосування - фетоскоп. Це досить рідкісне дослідження, проведення якого пов`язане зі значним ризиком (частота викидня після проведення процедури досягає 4%). Тому, якщо жінці призначили цю процедуру, вона повинна обов`язково поговорити з лікарем про її доцільність.

Найчастіше аналіз крові з пуповини дитини здійснюється в тому випадку, якщо під час вагітності мати заразилася краснуху, токсоплазмозом, ВІЛ-інфекцією, для того щоб виявити, чи передала вона цю інфекцію дитині або ж немає.

Крім згаданого, є також інвазивні методи допологової діагностики захворювань плоду - це кордоцентез і плацентоцентез. Роблять їх найчастіше в II триместрі вагітності. Принцип таких досліджень полягає в наступному: за допомогою спеціальної для цього діагностичної голки проробляють прокол в передній черевній стінці жінки при ультразвуковому контролі і заберай фрагмент плацентарної тканини або крові плоду (при кордоцентез) для проведення аналізу. Таким способом діагностики дають можливість визначити такі спадкові патології, як, наприклад, синдром Дауна, а також по мимо цього безліч генетичних захворювань. Наслідки у вигляді ускладнення від того різання цих досліджень виявляються досить рідко, але все ж недоліком є, що проводити їх можна тільки на дуже великому терміні, а при необхідності переривання вагітності в II триместрі можливий розвиток важких ускладнень з подальшими серйозними наслідками.