Генетичний аналіз крові при плануванні вагітності

Генетичний аналіз при плануванні вагітності

На сьогоднішній день природа генетичних відхилень ще не до кінця вивчена. Багато з них можна передбачити. Тому з метою виключення генетичних патологій і їх поширення проводяться генетичні аналізи.

Кому потрібна консультація генетика при плануванні вагітності?

Щоб бути спокійним за протягом своєї майбутньої вагітності, за нормальний розвиток плода і здоров`я своєї майбутньої дитини, найкраще пройти генетичний аналіз ще при плануванні вагітності, особливо, якщо:

  • жінка не може зачати, або виносити дитину. Консультація генетика та проведення необхідних тестів при плануванні вагітності допоможе зрозуміти причини даної ситуації. Для цього береться аналіз крові у чоловіка і жінки, і досліджуються їх хромосомні набори;
  • жінці, яка вирішила народити дитину, більше 35 років, а батькові майбутньої дитини - понад 40 років (чим старше батьки, тим вище ризик розвитку мутацій генів);
  • є генетичні захворювання у родичів;
  • майбутні батьки є близькими родичами;
  • у першу дитину є вроджені патології.

Аналіз на генетику при плануванні вагітності

Генетик при плануванні вагітності спочатку знайомиться з родоводу сім`ї, з`ясовує потенційно небезпечні для майбутньої дитини чинники, пов`язані із захворюваннями його батьків, прийнятими ними препаратами, умовами життя, професійними особливостями.

Потім, при необхідності, генетик може призначити додатковий аналіз на генетику до вагітності. Це може бути загальноклінічне обстеження, що включає: аналізи крові на біохімію, консультацію невропатолога, терапевта, ендокринолога. Або можуть бути проведені спеціальні аналізи на генетику, пов`язані з дослідженням каріотипу - якості і кількості хромосом чоловіки і жінки при плануванні вагітності. У разі шлюбів між кровними родичами, безплідді або невиношуванні вагітності проводиться HLA-типування.

Після аналізу родоводу, оцінки інших факторів, результатів аналізів генетик визначає ризик виникнення у майбутньої дитини спадкових захворювань. Рівень ризику менше 10% говорить про ймовірності народження здорової дитини. Рівень ризику в 10-20% - можливо народження і здорового, і хвору дитину. В даному випадку згодом буде потрібно зробити аналіз на генетику вже у вагітної жінки. Високий ризик генетичних відхилень є приводом для того, щоб пара утрималася від вагітності або використовувала донорські сперму або яйцеклітину. Але навіть при високому і середньому рівнях ризику існує ймовірність того, що малюк народиться здоровим.

Генетика для вагітних проводиться, якщо жінка на ранніх термінах вагітності:

  • перенесла грип, вітрянку, ГРВІ, герпес, гепатит та інші інфекції;
  • робила рентген або флюорографію;
  • приймала наркотики;
  • їздила верхи, займалася альпінізмом або дайвінгом, іншими екстремальними видами діяльності;
  • також за результатами тестів на біохімію;
  • при гострому стані при внутрішньоутробної інфекції.

Генетичний аналіз при плануванні вагітності

Навіщо ходити до генетику? Коли це необхідно зробити? :

- якщо у одного з партнерів в сім`ї є спадкові захворювання
- у жінки в анамнезі є викидні, мертвонародження, безпліддя. діти з аномаліями розвитку
- кровнородственному партнерство
- жінка молодше 18 років, старше 35, чоловік старше 40
- несприятливі фактори: контакт з радіацією, небезпечними хімічними речовинами
- вживання в період зачаття ліків, несумісних з вагітністю та мають важкі наслідки для плода.

Для початку, фахівець просто проведе з вами бесіду-опитування, дізнається родовід обох партнерів, обговорить фактори, які можуть вплинути на зачаття, виношення і благополучні пологи - захворювання партнерів, умови роботи, місце існування, вживання медичних препаратів, спосіб життя.

Далі, якщо у вас немає факторів ризику, то генетик просто порекомендує парі звичайний набір аналізів і відвідування таких фахівців, як гінеколог, андролог, терапевт і ендокринолог. Все це звичайний список обстежень, які краще пройти всім планують парам, щоб бути впевненими в готовності організму до зачаття.

Якщо ж результати дослідження будуть не задовільні, вам можуть запропонувати цитогенетическое дослідження на визначення каріотипу (дослідження якості і кількості хромосом тата і мами). У багатьох країнах таке дослідження крові є обов`язковим для всіх плануючих пар. При ускладненнях вагітності в минулому, таких як невиношуваність, наявності кровноспоріднених шлюбів в родоводі, діагнозі безпліддя у одного з партнерів, генетик можна запропонувати HLA-типування, яке є спеціальним генетичним дослідженням.



Генетичний аналіз при плануванні вагітності .

За результатами аналізу всіх факторів, які можуть впливати на зачаття, а так само проведення всіх необхідних досліджень, фахівець складає генетичний портрет майбутнього малюка, прогнозує ризик виникнення того чи іншого спадкового захворювання, а так само озвучує рекомендації, які сприяють більш успішному планування.

Ступеня ризику виникнення відхилень на генетичному рівні визначаються у відсотках:

- Менше 10% низький ризик, велика ймовірність народження здорової дитини.
- 10-20% середня ступінь ризику. При такому ступені ризику необхідний ретельний нагляд під час вагітності, проведення УЗД і можливо біопсія хоріона.
- Вище 20% високий ступінь ризику. При наявності такої міри парі рекомендують утриматися від зачаття або скористатися альтернативними методами: використання донорської сперми чи яйцеклітини і екстракорпоральне запліднення.

Є випадки, коли високий ризик тих чи інших захворювань відноситься до певної статі плоду, тобто захворіти на певну хворобу може тільки дитина чоловічої статі, або навпаки. Тоді можна вдатися до методу «вибору» статі дитини. Цю процедуру проводять в лабораторії, шляхом відділення сперматозоїдів з чоловічим набором хромосом, які в подальшому вводять жінці. Процедура це дорога, а й дорожче здоров`я дитини нічого немає.

Навіть при наявності високого ступеня ризику, майбутні батьки не повинні впадати у відчай, сучасні досягнення медицини дозволять вам народити здорового малюка. Головне - це правильне планування вагітності.




Автор: Натали Гойденко, спеціально для Моя ЛЯЛЯ

Поділитися в соц. мережах:

Візьміть до уваги

Моя ЛЯЛЯ - це інформаційний ресурс. Тут ви дізнаєтеся багато цікавого про вагітність і пологи, дитячій кімнаті, про дітей до року і старше, зможете підібрати собі стиль і стати ще красивіше, дізнаєтеся, що модно в тому чи іншому сезоні, навчитеся виховувати дитину казкою, навчитеся рукоділлю. Вся інформація представлена для ознайомлення. Будь-яке безконтрольне застосування лікарських препаратів без схвалення лікаря неприпустимо. Думка Адміністрації сайту може відрізнятися від думки авторів статей.

2015 - Моя ЛЯЛЯ - Вагітність і пологи | Копіювання матеріалів без індексується посилання на сайт moya-lyalyas.ru заборонено.

Генетичний аналіз при вагітності

Чи завжди потрібно робити генетичний аналіз крові при вагітності? Навіщо потрібно відвідувати генетика? Чи варто до цього процесу поставитися також серйозно, як до прийому Утрожестан при вагітності або походу, наприклад, до кардіолога або терапевта? І що кажуть фахівці про необхідність вагітним здавати аналізи на генетику? Давайте дізнаємося відповіді на ці та інші питання.

З цією статтею також читають:

Насправді, існує маса причин, за якими вагітній жінці слід здати кров для генетичного аналізу. Іноді навіть до генетику слід звернутися ще до того, як зачаття відбудеться. Розглянемо цей випадок.

Похід до генетику при плануванні вагітності

На жаль, молоді пари, подаючи заяву в ЗАГС, більше планують час народження дитини, його знак зодіаку, підлогу. Про те ж, щоб піти здати кров у генетика, мова чомусь не йде. Майбутні батьки звертаються до них, тільки якщо вже є які-небудь проблеми. Чому так? Страшно? Віримо. Однак, звернувшись до лікаря після того, як дізнаєтеся результати, ви уникнете подальших заворушень, які супроводжують багатьох вагітних до самих пологів.

Фахівці виділяють 6 причин, коли вагітній жінці слід пройти дослідження крові.

Причини для проведення генетичного аналізу

1. Якщо не вдається зачати дитини або виносити його до кінця через викиднів, не звинувачуйте себе, як це роблять багато хто, не позбавляйте себе шансів стати мамою. Проблема може бути в тому, що у зародка стався генетичний дисбаланс. Звичайна консультація у генетика прояснить ситуацію. Для цього майбутнім батькам роблять тест крові, досліджуючи їх хромосомні набори.

2. Якщо майбутній мамі - за 35, а татові - за 50. З віком жінки ризик мутацій зростає. Ось статистика: на 900 пологів жінок 25 років припадає 1 дитина з синдромом Дауна, у 35-річних вагітних жінок ризик народити малюка з цією патологією зростає в 3 рази У народжують в 45 років і старше хромосомная поломка трапляється у кожного 24-го новонародженого. Щоб уникнути страшної хвороби слід здати кров на дослідження.

3. Лікар-гінеколог може направити майбутню матір до генетику з наступних причин:

  • спадкова хвороба у вагітної жінки або батька дитини;
  • попередній дитина народилася з хромосомною патологією або вадами розвитку;
  • вагітна старше 35 років;
  • якщо вагітна жінка в перші 12 тижнів приймала сильнодіючі ліки, БАДи, алкоголь.

4. Друге УЗД вагітної жінки роблять, як правило, не пізніше 11-14 тижнів. Під час нього проводиться діагностика деяких вад розвитку і виявляються ознаки вагітності, що завмерла. зміни, які сигналізують про можливу хромосомної патології. Після цього вагітної рекомендують провести генетичні аналізи. Найголовніше-не як така діагностика, а шанс вилікувати дитину ще в утробі, або підготуватися до перебігу пологів.

5. Також настояти на здачу аналізів лікар може за результатами аналізу біохімічних тестів.

6. Гострий стан при внутрішньоутробної інфекції також має спонукати вагітну сходити до генетику для здачі крові.

Як добре, що сучасна медицина може виявляти генетичні вади ще під час вагітності. І допомагає їй в цьому проведення аналізів при вагітності. Тому не бійтеся і не уникайте цього методу діагностики!



Оцініть, будь ласка статтю
Всього голосів: 112