Аналіз на патологію при вагітності

Програми комплексного медичного обслуговування

Графік роботи на свята

ЗДОРОВЕ СЕРЦЕ

Пренатальний скринінг або Аналіз крові вагітних на маркери патології плода

Лариса Петрівна
МАКСИМОВА завідувачка клініко-діагностичною лабораторією

Такий аналіз крові служить єдиним засобом пошуку аномалій розвитку і тому що відображає стан плода і плаценти за допомогою специфічних білків, що проникають в кров вагітних.
Своєчасне виявлення змін дозволяє лікарю сформувати групу ризику вагітних жінок з імовірною хромосомною патологією плода.
В даний час біохімічний скринінг проводиться в два етапи - скринінг I триместру (10-14 тижнів) і скринінг II триместру (16-20 тижнів).
При ранньому біохімічному скринінгу (10-14 тижнів) в крові вагітної визначають рівень двох плацентарних білків РАРР-А та ХГ. Такий тест називають «подвійний тест».
Різні зміни рівня ранніх маркерів, вказують на підвищений ризик наявності у плода хромосомних і декого не хромосомних порушень.
При біохімічному скринінгу II триместру (16-20 тижнів) в крові вагітної найчастіше визначають рівень трьох маркерів АФП, ХГЧ і вільного естріолу. Такий тест називають «потрійний тест».
Різні зміни рівня пізніх маркерів, вказують на підвищений ризик наявності у плода хромосомних порушень, грубих вад розвитку головного і спинного мозку плода, загрозу переривання, резус конфлікті, внутрішньоутробної загибелі плоду і є прогностично несприятливою ознакою.
При багатоплідній вагітності підвищений рівень АФП є нормою. Всі види даних досліджень виконуються в лабораторії МЦ «Медсервіс».

ХГЧ (Хоріонічний гонадотропін)

Вимірювання ХГЧ в сироватці крові вагітних жінок є важливим показником пренатальної діагностики деяких вроджених захворювань (відкриті пороки медуллярной труби, синдром Дауна). Крім того, визначення концентрації ХГЛ в сироватці крові вагітних жінок широко застосовується в акушерстві при діагностиці множинної вагітності, загрозу викидня і позаматкової вагітності.

РАРР-А (Плазмовий білок А, асоційований з вагітністю)

Кількісне визначення вмісту РАРР-А найбільш інформативно при діагностиці хромосомних аномалій розвитку плода (синдром Дауна).

ТБГ (трофобластичний глікопротеїн)

Кількісне визначення вмісту ТБГ ХГЧ в сироватці крові може бути використано для діагностики вагітності, загрозу викидня, позаматкової вагітності, діагностиці множинної вагітності, гемолітичної хвороби плода при резус-конфліктної вагітності.

Вимірювання АФП в сироватці крові вагітних жінок є важливим показником пренатальної діагностики деяких вроджених захворювань (відкриті пороки медуллярной труби, синдром Дауна). Крім того, визначення концентрації АФП в сироватці крові вагітних жінок широко застосовується в акушерстві при діагностиці множинної вагітності, загрозу викидня, внутрішньоутробної смерті плода.

Естріол вільний - головний естроген, що утворюється фетоплацентарной одиницею. Його вимір дозволяє оцінити стан плода і найбільш актуально відображає можливість викидня.

Аналіз на патологію плода

У нашому світі сьогодні так багато небезпек для здоров`я - забруднене повітря, радіація, брудна вода, незрозуміла їжа з супермаркетів і, звичайно, спадковість. Всі ці фактори негативно позначаються не тільки на наше здоров`я, але і на наших дітях. Осідаючи в жіночому організмі, всі небезпечні речовини впливають і на можливість завагітніти, і на плід, який зачали. Як же убезпечити себе і майбутньої дитини від патологій? Сучасна медицина пропонує можливості виявлення відхилень від нормального розвитку вже на ранніх термінах вагітності, зробивши аналіз на патологію плода.

Патологія може бути як спадковою, так і вродженою. У наш час близько 5% новонароджених, від загального числа народжених, мають вроджені або спадкові патології, причини яких можуть бути генетичні, хромосомні, багатофакторні. З`ясуємо, які ж методи своєчасної діагностики і профілактики патологій допоможуть уникнути народження хворих дітей.

Аналіз на генетику плода повинен проводитися на етапі планування вагітності, але найчастіше він виконується вже під час вагітності. Його призначення: визначення ризику вроджених патологій, виявлення причин невиношування, визначення можливості появи спадкових захворювань. Показаннями, як правило, є: вік жінки старше 35 років, близькоспоріднені шлюби, гостра вірусна інфекція під час вагітності, мертвонародження, викидні в анамнезі, наявність спадкових захворювань. Генетичний аналіз плода проходить в кілька етапів. На першому етапі проводиться обстеження, яке включає УЗД на патологію плода в 10-14 тижнів. На другому етапі проводяться аналізи на визначення ембріональних гормонів (АФП і ХГЧ).

Аналіз на каліцтва плоду (АФП і ХГЧ)

З метою ранньої діагностики патологій, вже в 1 триместрі, на 10-14 тижні пропонують зробити пренатальний скринінг - аналіз крові на патологію плода, який береться в клініко-діагностичної лабораторії. Цей аналіз крові на потворність плоду в наш час є єдиним достовірним засобом виявлення аномалій розвитку за допомогою забору специфічних білків, які виділяє плід. АФТ (альфа-фетопротеїн) - це основний компонент сироватки формується плода. Виробляючи жовтковим мішком і печінкою, він виходить разом з сечею в амніотичну рідину і потрапляє в кров матері через хоріон.

При виявленні підвищеного вмісту АФП в материнській крові припускають:

грижі спинного або головного мозку;
аномалії нирок;
зрощення дванадцятипалої кишки;
дефекти заращения передньої черевної порожнини (при цьому внутрішні органи залишаються неприкритими шкірою і м`язами, а закриті тонкою плівкою розтягнутої пуповини).

Аналіз на пороки розвитку плоду при виявленні рівня ХГЧ, вже на початку другого триместру дозволяє виявити порок розвитку та хромосомні патології плода. Так, аналіз плода на синдром Дауна буде позитивним при підвищеному рівні ХГЛ в крові вагітної, а при синдромі Едвардса - при зниженому рівні.

На третьому етапі обстеження проводять друге УЗД на 20-24 тижні, яке дозволяє виявити дрібні вади плоду, кількість навколоплідних вод і аномалії плаценти. Якщо після проведення всіх етапів генетичного обстеження передбачається патологія плода, фахівці призначають інвазивні методи обстеження: гістологічний аналіз плода, цитогенетичний аналіз плода, аналіз крові з пуповини плода.

Аналіз на резус-фактор плоду

Аналіз на резус-фактор плоду також є важливим показником, він дозволяє на ранньому терміні вагітності визначити сумісність чи несумісність плода і матері по резус-фактору. Жінки з несумісним з плодом резус-фактором потребують постійного медичного нагляду та профілактики резус-конфлікту, тому що у важких випадках у плода може розвинутися гемолітична хвороба, що призводить до смерті новонародженого або до мертвонародження.

Завдяки сучасним методам можна попередити мертвонародження або народження дитини з патологіями. При підтвердженні припущень про можливі патологіях у майбутніх батьків завжди є вибір - перервати вагітність або заздалегідь підготуватися до можливого оперативного втручання, що дозволяє коригувати вади. У будь-якому випадку, остаточне рішення приймає сім`я.

Аналізи на патології при вагітності

Оскільки навіть у фізично здорових сімейних пар існує ймовірність народження дитини, з будь-якими порушеннями (генетичними і фізичними), то найбільш ефективним методом попередження настільки несприятливу екологічну ситуацію вважається перший скринінг, що складається з аналізу на патологію при вагітності і ультразвукового дослідження.

Якщо перший скринінг дає сумнівні результати, то в подальшому майбутня мама проходить другий і третій скринінг.

Аналізи на патології у дитини при вагітності
Скринінгове дослідження, яке проходить практично кожна вагітна жінка в перші місяці свого цікавого положення складається з аналізу крові та УЗД. При цьому, перед здачею аналізів на патології у дитини при вагітності (генетичну або фізичну), необхідно не є близько трьох годин.

Як правило, УЗД і аналіз здаються одноразово на терміні 12 -14 тижнів. Звичайно, деякі джерела говорять, що провести скринінг можна і раніше, на терміні 10 -11 тижнів, але особисто мене лікар відправила додому, порадивши почекати повних 12 тижнів. В іншому випадку, як запевнила доктор, результат може бути спотворений.

Що стосується аналізу крові, то беруть її з вени і вивчають визначення біохімічні маркери ( -ХГЛ і РАРР-а). Головна мета ультразвуку - відповідність вагітності поставленому терміну і вимірювання товщини комірного простору (ТВП) ембріона.

повторний скринінг
Якщо перше скринінгове дослідження проходить добре, то жінку в принципі не турбують лікарі. Якщо ж є якісь сумніви в нормальному перебігу вагітності, то приміряне на терміні 16-20 тижнів (трохи раніше, ніж при нормальному перебігу вагітності) проводиться повторне скринінгове дослідження.

Жінка також здає аналізи при вагітності на патології і виглядає на УЗД. Цього разу кров вивчається на визначення наступних маркерів: -фетопротеїну (АПФ), ХГЧ і вільного естріолу. В цьому випадку вивчаються дані обох скринінгів, і тільки по їх оцінці ставиться діагноз або робиться прогноз розвитку вагітності.

інвазивні методи
Скринінг може помилятися. Це факт, доведений не один раз, тому щоб підтвердити його результати або навпаки спростувати їх, фахівці використовують, так звані інвазивні методи, до яких відносяться амніоцентез і хоріонбіопсіі.

УЗД
Коли вагітність переступає екватор, а саме досягає терміну 20 тижнів, то виявити наявність або розвиток вад всіх внутрішніх органів малюка зможе ультразвукове дослідження.

Чи варто довіряти?
Про те, що скринінг помиляється, я писала і не один раз. Але це особиста справа кожного. Наведемо трохи статистичних даних. Так, перший скринінг, що складається з аналізу на патології при вагітності та УЗД, виявить близько 90% плодів з хромосомною патологією. Однак близько 6% складають хибнопозитивні результати.

Другий скринінг, спрямований на підтвердження або спростування результатів першого дослідження дає практично такі ж результати: 85-90% проти 5% хибнопозитивних.
Крім того, пам`ятайте, що біохімічний аналіз крові на патологію плода говорить тільки про ймовірність наявності хромосомної патології. Для її визначення необхідно більш глибоке і серйозне дослідження крові матері, поєднане з вивченням навколоплідної рідини і крові плоду.

Які вітаміни пити щоб завагітніти В останні десятиліття почастішали випадки виникнення складнощів із зачаттям у сімейних пар. Зважаючи на це актуальними стають питання способство.

Розмір фолікула при овуляції Як для природного, так і штучного запліднення жінці необхідно знати час настання овуляції. Саме в цей період зростає віз.