Аналіз на синдром дауна при вагітності
Аналізи на синдром Дауна
Вагітним жінкам, доводиться здавати численні аналізи в наш час. Це пов`язано зі своєчасним виявленням патологій, як у самої майбутньої матусі, так і у неї майбутньої дитини.
Серед всіх аналізів, вагітним зараз пропонується пройти тестовий аналіз, що виявляє групу ризиків по народженню дітей з синдромом Дауна та інших не менш неприємних вад.
Найбільш неприємним стає ставлення медпрацівників, які часто змушують вагітних здавати такі аналізи за загальним списком аналізів, причому без жодних пояснень. Хоча такі аналізи, повинні здаватися не в обов`язковому порядку, а за генетичними або патологічним показниками. Більш того, навіть здали такі аналізи, часто залишаються після в невіданні.
При правильному підході про такий аналіз майбутня мама повинна отримувати детальну інформацію, а також про те, які дослідження будуть проводитися далі, якщо вона потрапить в групу ризику. Тобто у жінки повинен бути вибір здавати їй цей аналіз чи ні.
Найкраще за згодою вагітної робити скринінговий аналіз, що дозволяє одночасно отримати результати з кількох пороків. Робиться він в 1 -2 триместрі вагітності та дозволяє отримати результати на: синдром Дауна, виявляється по 21 парі хромосом- про дефекти нервової трубки, робиться на 16-18 тижні, методом аненцефаліі- синдром Едварса, робиться трисомія по 18 парі хромосом.
Тест на синдром Дауна
Звичайно, багатьом такі терміни незрозумілі, тому роз`яснимо зрозуміліше. Тест на синдром Дауна включає в себе:
-УЗД на 10-13 тижні вагітності, виходячи з останньої дати менструації. Вже на цьому терміні можна отримати відповідь, чи є у плода патологія. У процесі цієї діагностики, розраховуються обсяги підшкірної рідини на задній стінці шиї плода. У 2 триместрі визначається цим же методом носова кістка. Тобто синдром Дауна можна вже на цих термінах виявити з точністю до 70%. Більш точний результат можна отримати на терміні в 5 місяців.
-Аналіз крові на хоріонічний гонадотропін в 10-12 тижнів і на альфа-фетопротеїн в 16-18 тижнів. Останній являє собою речовина, що виробляється печінкою дитини, яке збільшується і концентрується, повністю сформіровиваясь до 30 тижнях терміну. Але цей аналіз не може виявити патологію у дитини, оскільки рівень останнього залежимо від багатьох факторів і не може бути мірилом патології.
Всі ці дані скринінгу, зводяться в єдиний показник, на основі якого з допомогою комп`ютерної програми встановлюється наявність або відсутність патології.
Група ризику
Зараз багатьох жінок заносять в групу ризику, тільки виходячи їх аналізів крові, хоча УЗД нічого не показало. І це тільки нервує матусь, оскільки сумніви залишаються до самих пологів, а дитина все ж народжується здоровим.
Взагалі діти з синдромом Дауна народжуються рідко, один на 600-800 новонароджених малюків, де мами були в групі ризику. Тобто якщо матуся молода, їй до 30 років і у неї немає генетичних захворювань в роду, ризик такого малюка вкрай низький і становить 1: 2000 дітей.
Навіть у жінок старше 35 років ризик становить менше 1%, що, звичайно ж, втішає. Більш того важливо знати, що вагітність, що супроводжується хромосомними аномаліями. в більшості випадків закінчується раннім викиднем на терміні 6-8 тижнів.
Якщо результати аналізів на синдром Дауна все ж невтішні, то вагітної зазвичай пропонується зробити паркан навколоплідної рідини з плодового міхура на терміні понад 18 тижнів. Результати такого аналізу отримують довго більше 2 тижнів. Тобто дитині по терміну буде вже майже 5 місяців, а якщо аналіз підтвердився, то на ньому доведеться робити аборт. Який зазвичай дуже важко переносять матусі як психологічно, так і фізично.
Зазначений аналіз називається амніоцентез і він не виправляє порушення в розвитку плода, а тільки підтверджує чи ні патологію. Тобто дозволяє зробити вибір самої матері народжувати їй немовлятко або позбавити його життя.
Тому вкрай важливо відразу визначитися варто проходити тест на синдром Дауна, чи зможете ви після зробити на пізньому терміні аборт і чи готові ви до цього. І ще потрібно відповісти на питання, що для вас особисто страшніше: народити дауненка або вбити здорову дитину. Адже медики все-таки іноді помиляються.
Як визначити синдром Дауна при вагітності
Кожна жінка хоче народити здорового малюка. Однак не завжди наші бажання збігаються з реальністю. Іноді життя підносить нам випробування, які потрібно пройти, і народження дитини з відхиленнями - один з таких випадків. Синдром Дауна при вагітності - одна з найпоширеніших патологій, і такі діти народжуються набагато частіше, ніж прийнято вважати.
Тема про те, яке рішення прийняти в разі, якщо під час вагітності у плода виявлено генетична патологія, дуже складна, і з етичних міркувань ми не будемо її стосуватися. Скажемо лише одне - тільки сама жінка приймає рішення: зберегти вагітність або перервати її. Лікарі не мають права надавати на вагітну тиск. Сьогодні ми розповімо про те, чому виникає ця патологія і як її можна діагностувати під час вагітності.
Синдром Дауна та вагітність: причини виникнення
Чому Даун? Синдром названий за прізвищем британського лікаря Джона Ленгдона Дауна, вперше описав це явище в 1866 році. Лише майже через 100 років інший учений, француз Жером Лежен, виявив хромосомні походження цього синдрому.
Причиною синдрому Дауна при вагітності є наявність у плода додаткової хромосоми. У здорової людини їх 46, і хромосоми складають 23 пари. У людей з синдромом Дауна в 21-й парі не дві, а три хромосоми. Саме тому день людини з синдромом Дауна відзначається в світі 21 березня. 21 числа третього місяця року - три копії хромосом в 21-й парі. Інша назва синдрому - «трисомія 21».
Частота виникнення даної генетичної аномалії - 1 випадок на 600-800 пологів. Це досить багато. Батькам слід розуміти найголовніше: ніхто з них не винен у трагедії. Це випадкова мутація, яка відбувається відразу після зачаття. Дитина не може захворіти синдромом Дауна - у нього буде або спочатку 46 хромосом, або 47.
Вагітність і синдром Дауна: скрининги
Ступінь ризику народження дитини з синдромом Дауна підвищується в залежності від віку матері. Жінки після 35 років обов`язково повинні проходити спеціальні обстеження: пренатальні скрининги, що виявляють ознаки синдрому Дауна при вагітності. Ознаки - це ключове слово, яке означає, що при дослідженнях визначається тільки ступінь ризику виникнення синдрому. Багато батьків не зовсім розуміють, що це означає. А означає це ймовірність народження неповносправної дитини.
Жоден аналіз не «скаже» вам чи лікарям зі 100% ймовірністю, що плід має синдром Дауна. Повторимо: розраховується лише ймовірність його народження на основі трьох складових: віку матері, терміну її вагітності, результатів скринінгів. У різних країнах високі ризики мають різні показники - наприклад, в Ізраїлі поріг - 1: 380, а в Англії - 1: 200. У Росії в середньому прийнято вважати високим ризиком показник вище, ніж 1: 250.
Як перевести сухі математичні розрахунки в життя? Якщо ваш ризик за результатами розрахунку 1: 100, це високий ступінь. Але насправді вона означає, що в 99% ваша дитина здорова. Саме тому виникає думка, що при вагітності синдром Дауна складно виявляється, і лікарі часто припускаються помилок. Це не помилки - адже лікарі можуть лише припустити наявність даної патології.
Які скрининги повинна пройти вагітна жінка? Найголовніше обстеження проводиться в першому триместрі - це ультразвукове дослідження, що визначає товщину комірного простору плода (вимір підшкірної рідини на задній стороні шиї дитини). Термін для проходження цього скринінгу - 11-14 тиждень вагітності.
Другий тест, який можна робити одночасно, або після результатів УЗД - це спеціальний аналіз крові на рівень бета-ХГЛ і концентрацію протеїну PAPP-A. Якщо аналізи робляться одночасно, це називається подвійним тестом.
Що можуть виявити ці скрининги? УЗД виявляє 75-80% випадків наявності синдрому Дауна при вагітності, аналіз крові - 60-70%. Подвійний тест, таким чином, підвищує ймовірність виявлення патології до 90-93%.
Що робити, якщо результати невтішні?
Скринінг в першому триместрі має досить високу точність. Але щоб підвищити її ще більше, жінці запропонують пройти додаткові дослідження - амніоцентез або біопсію ворсин хоріона. Якщо ви будете згодні на ці процедури, краще робити їх негайно.
Якщо результати і цих досліджень будуть підтверджувати наявність синдрому Дауна у плода, ви можете прийняти дуже важке і гірке рішення перервати вагітність. На ранніх термінах це менш травматично.
Якщо ви не готові до амніоцентезу, є й інший шлях - продовжити обстеження на ознаки синдрому Дауна при вагітності в другому триместрі. Це так звані потрійний і четверний тести, що визначають рівень деяких показників крові:
При наявності синдрому рівень естріолу і АФП в крові жінки буде нижче норми, а бета-ХГЧ і ингибина А - навпаки, вище. Але точність тесту, проведеного в другому триместрі, трохи нижче: до 76%.
Найбільш точні результати можуть бути досягнуті так званим інтегрованим (об`єднаним) аналізом показників першого і другого триместру. Точність прогнозу в такому випадку - 94%. Решта частки доводиться на так званий хибнопозитивний результат. Так само, як і в першому триместрі, вагітній жінці буде запропоновано пройти амніоцентез для підтвердження діагнозу.
Якщо у вас висока ймовірність наявності синдрому Дауна при вагітності, не нехтуйте можливістю зробити всі належні тести. Це допоможе вам прийняти правильне для вас рішення.
Текст: Ольга Панкратьєва
Зі збільшенням віку батьків різко зростає ризик появи у них дитини з хромосомними відхиленнями і пороками розвитку. Причини, за якими вони відбуваються, різні. Серед них і старіння статевих клітин, і зростаюче згодом вплив на організм батьків можливих патогенних факторів, токсичних речовин. Але поява на світ дитини з синдромом Дауна може бути у будь-якої пари, навіть у молодих батьків.
На якому терміні можна визначити синдром Дауна ?
Рання діагностика плоду дозволяє розрахувати рівень ризику появи дитини з синдромом Дауна. З цією метою використовують методи пренатальної неінвазивної і інвазивної діагностики.
Неінвазивні методики абсолютно безпечні для здоров`я майбутньої матері і плоду. До них відносяться:
1. Ультразвукове дослідження. Проводиться на 10-12 тижнях вагітності для визначення розмірів воротнічкової зони у плода. Якщо в задній частині шиї присутній підшкірна рідина, значить, у дитини може бути синдром Дауна. Але така методика дає лише 80% правильних результатів, і застосовувати її як самостійний метод дослідження не рекомендується.
2. Біохімічний скринінг. Методика використовується для визначення в крові вагітної жінки плазмового протеїну A і хоріонічного гормону.
3. Потрійний тест. Проводять на 16-18 тижнях вагітності для визначення рівня жіночого статевого гормону естріолу, сироваткового альфа-фетопротеїну і хоріонічного гонадотропіну. Великий відсоток (близько 9) помилкових результатів.
Інвазивні методики досить травматичні і можуть спровокувати ускладнення. До них відносяться амніоцентез, кордоцентез, плацентоцентез і біопсія хоріона. Через шкіру на животі вагітної проколюється амниотическая оболонка плоду, тонкою голкою набирається невелика кількість крові пуповини, навколоплідних вод, хоріонічний ворсинок або плаценти для діагностики та дослідження. Але такий метод застосовується тільки для обстеження жінок з груп ризику, до яких відносяться:
- пізно родять жінки, вік яких більше 35 років;
- якщо у батьків вже є дитина з генетичними патологіями;
- якщо у батьків присутні відхилення біохімічних маркерів від нормального рівня;
- якщо неінвазивні методики дали позитивні результати про наявність у плода хромосомних патологій.
Виявлення хромосомної патології за допомогою простого аналізу крові.
Найбільш доступний і простий метод обстеження. Методика розроблена американською компанією і дозволяє визначати можливість наявності у майбутньої дитини синдромів Дауна або Едвардса на 20-му тижні протікання вагітності. Зразки крові, спеціально відібрані у 167 жінок з груп ризику для клінічних випробувань, дали точні результати присутності у плода обох патологій в 44 випадках.
Інші новини по темі:
