Вроджені вади розвитку

Вже на стадії вагітності жінкам, які входять до групи ризику, проводять пренатальну діагностику за допомогою наступних процедур:

Амніоцентез (12-30 тис. Руб.) - Процедура, що передбачає забір навколоплідних вод для їх подальшого вивчення. Призначається на 16-20 тижні вагітності.
Кордоцентез (13-28 тис. Руб.) - Дослідження пуповинної крові плода, паркан якої проводиться за допомогою спеціальної тонкої голки через прокол в області живота у жінки.
Біопсія ворсинок хоріона (4-13 тис. Руб.) - Пренатальний тест, при якому проводиться забір клітин ворсин хоріона (зовнішня оболонка зародка) і подальше їх дослідження на наявність дефектів.
Плацентоцентез (15-17 тис. Руб.) - Вивчення генетичної структури клітин плаценти.

Скринінг, що дозволяє розпізнати синдром Дауна у плода, рекомендується пройти всім майбутнім мамам без винятку до 12 тижні вагітності. Всі інші пренатальні обстеження проводяться за бажанням, якщо у вас немає показань, не варто витрачати час і гроші для їх проходження.

скринінг новонароджених

Для виявлення таких генетичних захворювань як адреногенітальний синдром, галактоземія, гіпотеріоз, муковісцидоз, фенілкетонурія у новонародженого проводиться неонатальний скринінг ( «п`ятковий тест»). Робиться в пологовому будинку або дитячій консультації (при виписці раніше, ніж на 4-й день) всім дітям без винятку абсолютно безкоштовно.

Неонатальний скринінг призначається на 3-4 день після народження у доношених дітей і на 7-й день у недоношених. Медсестра робить невеликий прокол на п`яті новонародженого і прикладає до нього спеціальний паперовий тест-бланк, що всмоктує кров. Для максимальної достовірності результатів і щоб уникнути повторення цієї неприємної процедури рекомендується не годувати малюка за 2 години до забору аналізу. Про результати дослідження батьки будуть сповіщені лише в тому випадку, якщо будуть виявлені відхилення від норми.

Відео: Вроджені вади розвитку

Захворювання, викликані мутацією генів - це не завжди вирок. Деякі порушення при своєчасній діагностиці підлягають ефективної корекції і навіть лікуванню, що дозволяє істотно підвищити якість життя людини. Тому рекомендує не ігнорувати рекомендації лікаря і вчасно проходити всі призначені ним обстеження.

Вроджені вади розвитку

Але батькам варто боятися не тільки генетичних захворювань, а й патологій зі спадковою схильністю. У розвитку таких захворювань не беруть участь генні мутації і вони не завжди передаються у спадок, навіть якщо хворіють обоє батьків. Дитина буде входити в групу ризику, але може народитися повністю здоровим.

Відео: «Реанімація». Дитина з вродженими вадами

Збільшують ризик розвитку захворювань червоний вовчак, краснуха, уреаплазма, часті лихоманки під час вагітності, прийом сильнодіючих лікарських препаратів, особливо в першому триместрі- хронічний Алкоголізм- наркоманія- професійна шкідливість.

Найпоширеніші вади, які можуть передаватися у спадок:

Захворювання серцевої системи - у спадок можуть передаватися тільки вроджені вади (ризик 3-4%). Тобто якщо у батьків серцева патологія була придбана протягом життя, то на здоров`я майбутньої дитини це ніяк не відіб`ється. Чим більше в роду людей з вродженими вадами серця, тим більше ризик (від 25%), що ці обидві патології проявиться і в дитини.
Захворювання кровотворної системи - найнебезпечнішим захворювання для майбутньої дитини стає анемія, на яку хворіє кожна четверта дитина, народжена від хворої матері.
Захворювання центральної нервової системи:

хвороба Паркінсона - проявляється в літньому віці, характеризуючись тремором ніг і руг, уповільненими рухами, депресивними состояніямі-
хвороба Альцгеймера - теж захворювання людей похилого віку, що супроводжується зниженням пам`яті, загасанням свідомості, необгрунтованою дратівливістю і агрессіей-
бічний аміотрофічний склероз - серйозна патологія, що викликає атрофію м`язів і паралічі-
епілепсія - хронічне розлад нервової системи, яке може проявити як в дитячому, так і вже більш зрілому возрасте-
шизофренія - захворювання, що супроводжується галюцинаціями, порушенням мови і рухової активності.

Онкологія - якщо злоякісні новоутворення були і двох або більше близьких родичів, є ризик дістати подібний діагноз. Особливо варто бути уважним жінкам, у яких в роду був рак грудей і яєчників.
Ожиріння - якщо батьки страждають зайвою вагою, то 40% ймовірності того, що у дитини також буде надлишкова маса тіла. Дана патологія успадковується тільки по одній лінії - або від матері до дочки або від батька до сина.
Ортопедичні проблеми - плоскостопість і вроджений вивих стегна також можуть передаватися у спадок. Діагностувати дані патології можна тільки після народження дитини.

Всі перераховані вище захворювання не мають чітких законів успадкування, але навіть абсолютно здоровим батькам, маючи близьких хворих родичів, слід звернутися до фахівця. Розрахувати ймовірність народження хворої дитини може тільки генетик після збору анамнезу батьків і їхніх попередників і отримання результатів усіх необхідних досліджень. Вартість консультації лікаря варіюється в межах 500-5000 руб.

Всі зазначені ціни актуальні на січень 2017 року