Ідіопатична парціальна епілепсія з потиличними пароксизмами. Синдром веста. Синдром леннокса-гасто
Ідіопатична парціальна епілепсія з потиличними пароксизмами.
Ідіопатична парціальна епілепсія з потиличними пароксизмами (доброякісна потилична епілепсія (ДЗЕ)) ?? форма ідіопатичної локалізаціонно-обумовленої епілепсії дитячого віку, що характеризується простими парціальними нападами із зоровими розладами і наявністю на ЕЕГ специфічної пік-хвильової активності в потиличних відведеннях.
Захворювання починається у віці 2 ?? 12 років з двома піками дебюту ?? близько 3 і 9 років. Типові прості парціальні сенсорні пароксизми із зоровими розладами. Характерні прості зорові галюцинації, фотопсии, зорові ілюзії (макро, мікропсіі). Можлива поява минущого амавроза і гомонимной квадрантной ге-міанопсіі. Під час нападу нерідко спостерігається версівний компонент з насильницьким поворотом очей і голови. При вогнищі в потиличній частці часто спостерігається іррадіація збудження наперед (в скроневу і лобову частку) з появою складних структурних галлюцінацій- виключенням свідомості і виникненням вторинно генералізованих судомних нападів. Типово виникнення нападів уві сні, особливо при пробудженні пацієнтів. Напади нерідко супроводжуються мігренознимі симптомами: головним болем і блювотою. Перші напади у дітей раннього віку найбільш важкі і тривалі (до декількох годин і навіть діб).
На ЕЕГ визначається поява високоамплітудними пік-хвильової активності в одному з потиличних відведенні або біокціпітально незалежно. Морфологія патернів нагадує таку при роландической епілепсії. Характерно зникнення епіактівності при записі ЕЗГ з відкритими очима.
Лікування. Препарати вибору ?? похідні карбамазепіну. Середня добова доза ?? близько 20 мг / кг. При неефективності застосовуються вальпроати 30 ?? 50 мг / кг / сут. Резервний препарат фенітоїн 3 ?? 7 мг / кг / сут. Лікування здійснюється тільки монотерапией. Резистентні випадки необхідно диференціювати з симптоматичною потиличної епілепсію. Повна терапевтична ремісія відзначається в 95% випадків. Разом з тим, напади купіруються складніше і дози АЕП вище, ніж при роландической епілепсії.
синдром Веста
Синдром Веста (СВ) ?? резистентна форма генералізованої епілепсії раннього дитячого віку, що характеризується нападами у вигляді інфантильних спазмів, затримкою психомоторного розвитку і специфічними змінами ЗЗГ (гіпсрітмія). Віковий пік маніфестації 4 ?? 7 міс. Виділяють симптоматичну (пороки розвитку мозку, склероз туберози, перинатальна енцефалопатія, тезаурісмози і т.д.) і кріптогенную форми. При симптоматичної формі психомоторне розвиток дітей страждає зазвичай з народження, при криптогенной ?? з моменту початку нападів.
Інфантильні спазми проявляються раптовим скороченням м`язів шиї, тулуба, кінцівок, які, як правило, білатеральні і симетричні. Найбільш типові флексорние спазми ( «салаамови напади») зі згинанням шиї, тулуба, рук-згинанням, приведенням і підведення ніг. Напади короткі, групуються в серії-частіше виникають відразу після пробудження пацієнтів.
У неврологічному статусі виявляється груба затримка психічного і моторного розвитку, нерідко тетрапірамідная симптоматика.
На ЕЕГ констатується гіпсарітмія ?? високоамплітудні нерегулярні, слабо синхронізовані аритмічний повільні хвилі з розрядами спайки.
лікування починається з вальпроатов, вігабатрин (Сабріл) або АКТГ. При кріптогенних випадках СВ застосовується АКТГ (або Синактен-депо) в дозі 0,1 мг / кг / сут. або преднізолон 2 ?? 5 мг / кг / сут. При симптоматичному СВ-вальпроати (50 ?? 100 мг / кг / сут. І вище) як монотерапія або в комбінації з АКТГ. В останні роки, на думку багатьох авторів, рекомендується застосування вігабатрин в дозі 100 мг / кг / сут. Вігабатрін є препаратом абсолютного вибору в лікуванні СВ, обумовленого туберозний склерозом. При відсутності ефекту від монотерапії базові АЕП комбінуються з ламотриджином, карбамазепіном або бензодіазепінами.
Прогноз захворювання важкий, як щодо нападів, так і психомоторного розвитку. Більшість дітей є інвалідами, які не здатні до самостійного життя. Збігом часу СВ трансформується в СЛГ (1/3 випадків) або мультифокальну епілепсію.
Синдром Леннокса-Гасто
Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) ?? епілептична енцефалопатія дитячого віку, що характеризується поліморфізмом нападів, когнітивними порушеннями, специфічними змінами ЕЕГ і резистентністю до терапії. Частота СЛГ становить близько 5% серед всіх форм епілепсії у дітей та підлітків-хворіють частіше хлопчики.
Захворювання дебютує переважно у віці 2 ?? 8 років (частіше 4 ?? 6 років). Якщо СЛГ розвивається при трансформації з синдрому Веста, то можливо 2 варіанти.
1. інфантильні спазми трансформуються в тонічні напади за відсутності латентного періоду і плавно переходять в СЛГ.
2. інфантильні спазми ісчезают- психомоторне розвиток дитини кілька улучшается- картина ЕЕГ поступово нормалізується. Потім настає латентний період, який варіює за тривалістю у різних хворих-з`являються напади раптових падінь, атипові абсанси і наростає дифузна повільна пік-хвильова активність на ЗЗГ.
Для СЛГ характерна тріада нападів: пароксизми падінь (атоніческі- і міо-клонічні-астатические) - тонічні напади і атипові абсанси. Найбільш типові напади раптових падінь, обумовлені тонічними, миоклоническими або атоническими (негативний міоклонус) пароксизмами. Свідомість може бути збережене або вимикається короткочасно. Після падіння не спостерігається судом, і дитина відразу ж встає. Часті напади падінь призводять до важкої травматизації та інвалідизації хворих.
Тонічні напади бувають аксіальним, проксимальними або тотальнимі- симетричними або чітко латералізованние. Напади включають в себе раптове згинання шиї і тулуба, підйом рук в стані полуфлексіі або розгинання, розгинання ніг, скорочення лицьової мускулатури, обертальні рухи очних яблук, апное, гіперемія обличчя. Вони можуть виникати як в денний час, так і, особливо часто, вночі.
Атипові абсанси також характерні для СЛГ. Прояви їх різноманітні. Порушення свідомості буває неповним. Може зберігатися деяка ступінь рухової і мовної активності. Спостерігається гипомимия, слюнотеченіе- миоклонии століття, рота-атонические феномени (голова падає на груди, рот відкритий). Атипові абсанси зазвичай супроводжуються зниженням м`язового тонусу, що викликає як би «обмяканіе» тіла, починаючи з м`язів обличчя і шиї.
У неврологічному статусі відзначаються прояви пірамідної недостатності, координаторні порушення. Характерно зниження інтелекту, що не досягає, однак, тяжкого ступеня. Інтелектуальний дефіцит констатується з раннього віку, передуючи захворюванню (симптоматичні форми) або розвивається відразу після появи нападів (Криптогенні форми).
При ЕЕГ дослідженні у великому відсотку випадків виявляється нерегулярна дифузна, часто з амплітудною асиметрією, повільна пік-хвильова активність з частотою 1.5 ?? 2.5 Гц в період неспання і швидкі ритмічні розряди з частотою близько 10 Гц ?? під час сну.
При нейровізуалізації можуть мати місце різні структурні порушення в корі головного мозку, включаючи вади розвитку: гіпоплазія мозолистого тіла, гемімегаленцефалія, кортикальні дисплазії та ін.
У лікуванні СЛГ слід уникати препаратів, що пригнічують когнітивні функції (барбітурати). Найбільш часто при СЛГ застосовуються вальпроати, ламотриджин, карбамазепін, бензодіазепіни. Лікування починається з похідних вальпроєвоїкислоти, поступово збільшуючи їх до максимально переносимої дози (70 ?? 100 мг / кг / сут. І вище). Карбамазепін ефективний при тонічних нападах 15 ?? 30 мг / кг / сут, але може учащати абсанси і міоклонічні пароксизми. Ряд хворих реагує на збільшення дози карбамазепіну парадоксальним почастішанням нападів. Бензодіазепіни надають ефект при всіх типах нападів, однак цей ефект тимчасовий. У групі бензодіазепінів застосовуються клоназепам, клобазам (фрізіум) і нитразепам (радедорм). При атипових абсансах може бути ефективний суксилеп (але не як монотерапія). Нами показана висока ефективність комбінації вальпроатов з Ламікталом (1 ?? 5 мг / кг / сут. І вище) (табл. 5). Дана терапія найбільш оптимальна як щодо ефективності, так і переносимості (не пригнічує когнітивні функції). У США широко використовується комбінація вальпроатов з фелбаматом (Талокса).
Прогноз при СЛГ важкий. Стійкий контроль над нападами досягається лише у 5 ?? 15% хворих. Прогностично сприятливо переважання миоклонических нападів і відсутність грубих структурних змін в мозге- негативні фактори ?? домінування тонічних нападів і грубий інтелектуальний дефіцит.
