Юнацька миоклоническая епілепсія (юме)
Відео: Епілепсія: Білатеральні миоклонии
Юнацька миоклоническая епілепсія (ЮМЕ) ?? одна з форм ідіопатичною генералізованою епілепсії, що характеризується дебютом в підлітковому віці з виникненням масивних білатеральних миоклонических нападів, переважно в руках, в період після пробудження пацієнтів. ЮМЕ ?? одна з перших форм епілепсії з відомим генетичним дефектом. Передбачається двулокусная модель успадкування (домінантно-рецесивна), причому домінантний ген локалізований на короткому плечі хромосоми 6.
Відео: Історія Олександра Боцан Сіндром Драве
Дебют ЮМЕ варіює від 7 до 21 років з максимум у віковому інтервалі 11 ?? 15 років. Захворювання може початися в більш ранньому віці з абсансов або ДСП, з подальшим приєднанням міоклонічних нападів в пубертатному періоді. Міоклонічні напади характеризуються блискавичними посмикуваннями різних груп м`язів-вони частіше двосторонні, симетричні, поодинокі або множинні, мінливі за амплітудою. Локалізуються головним чином в плечовому поясі і руках, переважно в розгинальних групах м`язів. Під час нападів хворі кидають предмети з рук або відкидають їх далеко в сторону. У 40% пацієнтів міоклонічні напади захоплюють і м`язи ніг, при цьому хворий відчуває як би раптовий удар під коліна і злегка присідає або падає (міоклонічно-астатические напади) - потім тут же встає. Свідомість під час нападів зазвичай збережено. Міоклонічні напади виникають або частішають в ранкові години, після пробудження пацієнта. У 90% випадків вони поєднуються з ГСП пробудження і в 40% ?? з абсансами. Основними провокуючими напади факторами є депривація сну і раптове насильницьке пробудження. Приблизно 1/3 хворих ЮМЕ (частіше жіночої статі) виявляють фотосенсітівная.
Епілептиформна активність на ЕЕГ виявляється у 85% хворих в межпріступномперіоді. Найбільш типова генералізована швидка (від 4 Гц і вище) полипик-хвильова активність у вигляді коротких спалахів. Можливо також поява пік-хвильової активності 3 Гц.
Лікування. Поряд з медикаментозною терапією необхідно строго дотримуватися дотримання режиму сну і бодрствованія- уникати недосипання і чинників фотостимуляції в побуті. Базові препарати ?? виключно похідні вальпроєвої кислоти. Середня добова доза 40 ?? 60 мг / кг При недостатній ефективності призначається политерапия: вальпроати + суксилеп (при резистентних абсансах) - вальпроати + фенобарбітал або гексамидин (при резистентних ГСП) - вальпроати + ламотриджин або клоназепам (при резистентних миоклонических нападах і вираженою фотосенсітівності) .
Повна медикаментозна ремісія досягається у 75% хворих, причому в більшості випадків на монотерапії вальпроатами. Однак в подальшому при скасуванні АЕП рецидиви констатуються у половини хворих. При цій формі епілепсії рекомендується відміна АЕП через не менш ніж 4 років з моменту настання ремісії.
