Що таке гемофілія в: етіологія, симптоми, лікування
Відео: Лікування хворих на гемофілію на Ставропіллі взято під особливий контроль
Хвороба Крістмаса або гемофілія B являє собою спадкове захворювання, пов`язане з мутаційним поразкою гена, що відповідає за синтез коагуляційного фактора IX (крістмасфактора).
З усіх існуючих спадкових коагулопатій всього лише близько 10% припадають на гемофілію В. гемофілію переважно хворіють чоловіки, а отримують вони ген хвороби від матерів-носіїв захворювання. Найвідомішою жінкою-носієм гена гемофілії в історії була британська королева Вікторія.
Патогенез гемофілії В
Відео: тромбоцитопенічна пурпура, хвороба Верльгофа, етіологія, патогенез, клініка, лікування
Патологічна кровоточивість при гемофілії пов`язана з порушенням первинного етапу коагуляції і подовження часу необхідного для згортання крові. При дуже низькій активності фактора IX захворювання проходить в дуже важкій формі. Діагностика захворювання проводиться на основі збору сімейного анамнезу, за визначенням коагуляционной активності крістмасфактора та інших показників гемостазу і загальної клінічної картині захворювання.
Кровотечі у внутрішні органи і суглоби починаються через кілька годин після травмування, іноді - без явних видимих ознак. Виявляється клінічна картина вже в дитинстві рясними кровотечами при найменших травмах або оперативних втручаннях. Суглоби при гемофілії характерно змінені, причиною чого є численні повторні крововиливи. Визначити хворого середньої або важкою формою гемофілії на фото нескладно - у них бліді шкірні покриви, часто худорляве складання і видозмінені великі суглоби як наслідок гемартрозів.
Види і форми гемофілії
Виділяють по тяжкості захворювання кілька форм гемофілії:
- субклиническая форма;
- латентна форма, яка може багато років не проявлятися;
- легка форма (крововиливи епізодичні, що проходять без наслідків);
- середня форма (значні часті кровотечі, що спостерігаються вже в дитинстві, що призводять до патологічних процесів у багатьох органах);
- важка форма (починається з самого народження, характеризується дуже важкими кровотечами, масивними крововиливами в порожнині і тканини).
Відео: Хвороби крові і лікування
Масивні крововиливи в життєво важливі органи, великі суглоби приводять при гемофілії до інвалідності. Гематоми здатні здавлювати великі судини і нерви, приводячи до ішемії органів і порушень іннервації. Наслідки можуть бути плачевні - паралічі різної локалізації та гангрени. Можливий і летальний результат при крововиливах в мозок або шлунково-кишкових прихованих кровотечах.
При цьому тіпегемофіліі препаратами вибору залишаються високоактивні концентрати згортає фактора IX. Вливають збагачену плазму раз на добу, так як період напіврозпаду у нього досить тривалий. Дуже рідко в концентрат для усунення тромбогенностью додають гепарин. У деяких лікарнях щоб уникнути посиленою тромбогенностью, використовують свіжозамороженої плазми. Існує комплексний препарат PPSB, до складу якого входять фактори II, VII, IX та X.
Прогноз визначається в залежності від тяжкості гемофілії, своєчасності діагностики, профілактики та лікування.
В інших наших статтях читайте докладніше про гемофілії.
