Симптоми муковісцидозу у дітей

Муковісцидоз, поряд з іншими спадковими захворюваннями, вражає дітей першого року життя. Приблизно 25% новонароджених від батьків з цим генним захворюванням з`являються на світ вже хворими. Але можливість народити здорову дитину у таких пар дуже велика. Під час планування вагітності необхідно пройти ДНК-діагностику і обстежитися у лікаря-генетика. А в період вагітності, бажано на ранніх її термінах, до 8 тижнів включно, обов`язково слід провести допологову діагностику плоду на предмет цього захворювання. Це і є профілактика даного генетичного захворювання.

Загальні відомості про муковісцидоз

Муковісцидоз - системне генетичне захворювання (mucus- «слиз», viscidus- «в`язкий») в результаті якого уражаються органи, що виробляють слиз. В першу чергу це бронхи, легені, підшлункова залоза і кишечник, слинні, потові і статеві залози. З цією недугою борються шляхом довічної лікарської терапії. Необхідні також регулярні відвідування лікаря з метою профілактики і лікування в стаціонарі під час загострення захворювання.

Причини захворювання муковісцидоз

Причиною генетичних змін в гені трансмембранного регулятора муковісцидозу є його мутація. Цей білок регулює проникнення електролітів (хлору, наприклад) через стінки клітин, які покривають виводять потоки ендокринних залоз. В результаті такої мутації білка секреторна слиз робиться занадто вузький і густий.

Симптоми муковісцидозу у дітей

Залежно від того, які органи і системи малюка вражені, виділяють такі форми муковісцидозу:

Змішана (вражені легенева і кишкова системи);
Бронхо-легенева (постраждали відповідні органи);
Кишкова.

При змішаній або легеневої формі виявляються такі симптоми муковісцидозу, як нав`язливий кашель, який накочує нападами і буває дуже болючим. При цьому мокрота майже не відділяється. У стадії загострення розвиваються бронхіти і пневмонії з подальшим підвищенням температури до 39 ° С і посиленням кашлю. Що стосується кишечника, то симптоми захворювання з`являються після того, як дитині вводиться прикорм або його переводять на штучне вигодовування. Ферментна активність шлунково-кишкового тракту хворого дуже низька, розщеплення поживних речовин низька, в кишечнику відбувається гниття, накопичується велика кількість газів. Здуття живота дуже болісно для дитини, він вередує і плаче. Доповнює картину дуже частий стілець, який більше за добову норму для малюка певного віку в десятки разів! При цьому за структурою своєї кал маслянистий і дуже смердючий, містить неперетравлені частинки їжі. Не помітити такі симптоми муковісцидозу у батьків просто не вийде.

Якщо ж симптоми муковісцидозу проявляються в перші дні після народження малюка, то це можуть бути блювота, здуття живота і відсутність стільця. Через пару тижнів шкіра хворого робиться сухою і блідою, а крізь неї просвічує судинний малюнок. Дитина млявий і апатичний, з`являються ознаки інтоксикації. Візьміть на замітку, що у більшості хворих малюків шкіра на смак стає солоною, а кристалики солі можна спостерігати під пахвами або на обличчі.

Що робити батькам

При відсутності належного лікування ваша дитина не буде набирати вагу, підшкірно-жирова клітковина погано виражена, він неминуче буде відставати у фізичному розвитку від однолітків.

Як тільки ви помітили у дитини перераховані вище симптоми, необхідно невідкладно звернутися до педіатра. З перерахованих симптомів не можна зробити висновок про наявність чи відсутність у малюка муковісцидозу. Але не сумнівайтеся, при найменшій підозрі доктор направить вашої дитини для обстеження. Чим раніше буде визначений діагноз, тим краще будуть результати лікування і що найважливіше для батьків, тим легше стане стан дитини.

Головне, в разі, якщо дитина захворіла на муковісцидоз, запасіться терпінням. Терапія цього захворювання, як уже було сказано, довічна, виконання всіх призначень повинно бути ретельно. Постійна присутність мами і тата, невсипуще спостереження необхідні дитині. Тільки так ви зможете не допустити загострень захворювання.

Рекомендуємо Вашій увазі два корисних відео про симптоми муковісцидозу у дітей: